(遗传和 与优生学）12.1遗传病的预防.ppt

遗传病的预防 Prevention of Genetic Disease;出生缺陷的三级预防措施 ;一、遗传病的普查和登记; 遗传病三级普查组织系统 ;1.患者的病情资料 ?姓名 ?性别 ?年龄 ?民族 ?籍贯?职业?现住址 所患疾病名称 发病年龄 病情演变情况 现受累的器官和程度 ; 4.婚姻和生育史 配偶年龄、民族、籍贯、职业、健康状况，结婚年龄、妊娠和生育次数、子女数和健康状况 是否有过自发或人工流产、死产、早产 如果有过多次婚姻经历，均应按以上各项进行记录。; ; 遗传咨询（genetic counseling）又称“遗传商谈”，是咨询医师与咨询者（遗传病患者或其家属）就某种遗传病的发生原因、再发风险和防治等问题进行交谈和讨论的过程。在这一过程中，咨询医师对所涉遗传病进行全面遗传分析，估计亲属中该病的再发风险，提出可以选择的诊断、预防、治疗处理方案，供咨询???参考。;1. 遗传咨询的类型;本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测。 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大。 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。 双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小。 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿。 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。 习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导。 某些畸形是否与遗传有关。 已诊断的遗传病能否治疗等。 ;3.遗传咨询的对象;4.遗传咨询的主要步骤;（1）准确诊断;实验室检查 ;（2）确定遗传病种类及遗传方式;（3）估计（算）再发风险---遗传咨询的中心任务; ;遗传病再发风险率的一般估计;☆ 染色体病;完全型 47，XX（XY），+21 嵌合型 47, XX（XY），+21 / 46, XX（XY） 易位型 46，XX（XY），-14，+t（14q21q） 46，XX（XY），-21，+t（21q21q） ;;21/21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 ;非同源罗氏易位携带者 45，XX，-14，-21，+t（14q 21q） 45，XY，-13，-14，+t（13q 14q） 同源罗氏易位携带者 45，XY，-21，-21，+t（21q 21q） 45，XX，-15，-15，+t（15q 15q） 婚后怀孕，常伴自然流产 、畸胎或死胎。 ;☆常染色体显性遗传病;?当外显率降低时会造成许多遗传病与孟德尔分离律的预期值不相符，计算再发风险时应进行校正。若外显率为K，则子女患病概率为1/2K。 ? 一般认为常染色体显性遗传病患者的子女如不发病，提示不带有致病基因，其后代也不会发病。但如果该疾病外显不全，临床上没有表现的子女，可能仍带有致病基因，其子代也仍有发病可能。 ;新生突变 对于一个外显完全的规则的常染色体显性遗传病来说，如在一个正常的家系中，突然出现一个新的患者，则该例患者很可能是新生基因突变的结果。此患者的子代再发风险率为50％。但其同胞再发风险率则并不高于群体中一般的发病率。新发生的突变者在全部患者中所占比例与该病的适合度有关。 ;☆常染色体隐性遗传病; ? 如为正常的纯合子，则子女均为杂合子，为外表正常的隐性致病基因的携带者。 ? 如为杂合子，则子女有50％的再发风险率，杂合子由于临床上不呈现疾病症状，故与正常人很难区别。 ? 如杂合子频率较高，在遗传咨询时若不予考虑，则可能造成推算再发风险率的错误。人群中杂合子的频率可根据群体患病率算出。大多数常染色体隐性遗传杂合子目前还不能检出，人们只能通过家系分析来估算某个杂合子的概率。 ? 如为同类疾病患者，则其子代通常均会发病。 ;遗传异质性 两个AR病的同病患者结婚，但有子代不发病的主要原因是这些疾病具有遗传异质性，因而两个病理基因的纯合子，如果位于不同的基因座上，则其子代在每个基因座上均为杂合子，故不会呈现疾病。 近亲婚配，患常罹患AR病的危险将明显增大。;☆ X连锁隐性遗传病;严重的X连锁隐性遗传病一般仅见于男性，因而再生男孩时的再发风险率如较高，可在怀孕时作产前诊断，判断性别。 可做基因诊断的疾病，即使是男性胎儿，如产前诊断结果患儿的基因型正常，仍可让胎儿出生。 ;☆ X连锁显性遗传病;☆多基因疾病;☆ Bayes定理在遗传病再发风险率评估