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igf 1和hgf基因多态性与原发性闭角型青光眼的关联研究-association between igf - 1 and hgf gene polymorphism and primary angle-closure glaucoma.docx

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igf 1和hgf基因多态性与原发性闭角型青光眼的关联研究-association between igf - 1 and hgf gene polymorphism and primary angle-closure glaucoma

学位论文知识产权声明本人在就读研究生期间所完成的学位论文以及相关结果,知识产权归属 香港中文大学眼科及视觉科学学系和汕头大学·香港中文大学联合汕头国际 眼科中心。本人在毕业离校前会将有关的研究资料和结果全部上交导师,离 校后发表或使用学位论文或与学位论文直接相关的学术论文或成果时,须征 得导师及导师所在单位的同意,并要求署名单位仍为香港中文大学眼科及视 觉科学学系和汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心。本人不得以 本硕士论文的研究成果申报研究课题。导师和导师单位可以将学位论文的全 部或部分内容编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或扫描等复制 手段进行保存、汇编学位论文,可以公布(包括刊登)论文的全部或部分内 容。导师及导师所在单位享有发表学位论文、申请成果和专利的权利。注:保密的学位论文在解密后适用本声明。研究生签名:日期:年月日 导师签名:日期:年月日汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心科教科(公章)日期:年月日论文摘要目的:本研究的目的是探讨 IGF-1 和 HGF 的单核苷酸多态性与原发性闭角型青光眼是否 存在关联。方法:研究对象是 2011.3-2011.11 在汕头国际眼科中心确诊的原发性闭角型青光眼患者233 例(年龄≥40 岁),其中急性闭角型青光眼 132 例,慢性闭角型青光眼 101 例。对照 组为老年性白内障患者 321 例(年龄≥50 岁)。抽取所有对象外周静脉血提出基因组 DNA. 利用 Taqman 基因型鉴定技术对所有对象基因组 DNA 进行 IGF-1 的 rs6214 和 HGF 的 rs3735520, r r四个 SNPs 基因型鉴定。应用 Haploview 4.2 统计软件对 对照组基因型进行哈迪-温伯格平衡检验。应用 SPSS 17.0 统计软件对所测基因型按不同遗 传模型与原发性闭角型青光眼进行 Logistic 回归模型分析。结果:HGF 中的 SNP rs3735520 与急性原发性闭角型青光眼存在关联(显性模型 p= 0.022, OR=0.555),与慢性原发性闭角型青光眼没有发现相关性。其他三个 SNPs r r rs6214 均未发现与原发性闭角型青光眼有关联。结论:本研究结果显示在中国人群中 HGF 的单核苷酸多态性与原发性闭角型青光眼有相 关性。关键词:关联分析;原发性闭角型青光眼;急性原发性闭角型青光眼;慢性原发性闭角型 青光眼;单核苷酸多态性;IGF-1 基因;HGF 基因。AbstractPurpose: The aim of the current study is to investigate the association of the single nucleotide polymorphisms in IGF-1 and HGF with PACG.Methods:A total of 233 Chinese patients with PACG including 132 APACG with 101 CPACG and 321 coontrols were recruited in JSIEC. Genomic DNA was extracted from leukocytes of peripheral blood. The genotyping of four SNPs ,rs6214 in IGF-1 and rs3735520, r rin HGF were conducted with Taqman assay. The Hardy-Weinberg equilibrium test of genotype for control group was analyzed by Haploview 4.2 statistical software. The association of the SNPs with PACG with different genetic models was accessed by SPSS 17.0 Logistic regression after control the covariates age and gende.Results: The SNP rs3735520 in HGF was found to be associated with acute PACG under dominant model fot the p-value is 0.023 and OR=0.555, but there was no significant association

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