il6基因单核苷酸多态性及血清水平与系统性红斑狼疮的相关性研究-study on the relationship between single nucleotide polymorphism of il6 gene and serum level and systemic lupus erythematosus.docx

英文缩略词Abbreviation英文缩写英文全称中文全称ACRAmericanCollegeofRheumatology美国风湿病学会BCRBcellreceptorB细胞受体BSF-2Bcellstimulatoryfactor-2B细胞刺激因子-2CDCrohn’sdisease克罗恩病CRPESRFigCreactiveproteinerythrocytesedimentationratefigureC-反应蛋白血沉图HWEHardy-Weinbergequilibrium哈迪-温伯格平衡IFNinterferon干扰素IL-6interleukin-6白细胞介素6IL-6Rinterleukin-6receptor白细胞介素6受体IBDLNinflammatoryboweldiseaselupusnephritis炎性肠病狼疮肾炎MAFminorallelefrequency最小等位基因频率MSmultiplesclerosis多发性硬化症ODORopticaldensityoddsratio光密度比值比Pprobability概率PBMCperipheralbloodmonouclearcells外周血单个核细胞PCRpolymerasechainreaction聚合酶链反应英文缩略词Abbreviation英文缩写英文全称中文全称RArheumatoidarthritis类风湿关节炎SJIAsystemicjuvenileidiopathicarthritis幼年特发性关节炎SLEsystemiclupuserythematosus系统性红斑狼疮SLEDAIsystemiclupuserythematosusdiseaseactivityindex系统性红斑狼疮疾病活动指数SNPsinglenucleotidepolymorphism单核苷酸多态性Tabtable表TGF-βtransforminggrowthfactor-β转化生长因子-βTNFtumornecrosisfactor肿瘤坏死因子TregTregulatorycells调节性T细胞T1DtypeΙdiabetesΙ型糖尿病UTRuntranslatedregions非翻译区95%CI95%confidenceinterval95%置信区间IL-6基因单核苷酸多态性及血清水平与系统性红斑狼疮的相关性研究中文摘要研究背景系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus,SLE）是一种累及全身多系统、多器官，临床表现复杂的自身免疫性结缔组织病。它是以自身免疫系统异常，自身抗体、补体激活，免疫复合物沉积为特征。SLE好发于育龄期女性，发病率男女性别比约为1∶9。SLE的发病机制至今尚不明确，一般认为SLE的致病因素包括遗传因素、环境因素和内分泌因素。这些因素相互影响、相互作用导致SLE的免疫异常。细胞因子能够参与多种免疫细胞的分化、成熟及活化，在炎症反应和免疫调节中发挥重要作用。研究证实在自身免疫病中存在多种细胞因子的表达异常，细胞因子不仅参与免疫调节，而且与局部炎症反应和组织损伤有密切关联。大量研究证实多种细胞因子可能参与了SLE的发病，如白细胞介素-6（interleukin-6,IL-6），IL-12，IL-10，IL-17，IL-18，干扰素-γ（interferon-γ,IFN-γ），肿瘤坏死因子-α（tumornecrosisfactor-α,TNF-α）等。IL-6是一种由T，B淋巴细胞，巨噬细胞，成纤维细胞和单核细胞分泌的多效性前炎症细胞因子，它能够促进T淋巴细胞增殖、B淋巴细胞成熟、增殖分化为产生自身抗体的浆细胞。IL-6的表达受其基因的调控，之前的研究发现IL-6基因启动子区域rs1800796位点多态性能够影响IL-6转录水平。在国外的多项研究中，IL-6单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms,SNPs）位点rs1800796被证实与SLE等多种自身免疫病的遗传易感性有关。但在中国汉族人群中IL-6rs1800796位点多态性与SLE是否存在关联尚未得到证实。基于以上内容，本课题拟采用病例对照的研究方法，利用TaqMan技术、ELISA法，分别检测SLE患者及正常对照IL-6基因单核苷酸多态性及IL-6血清水平，以探讨其与SLE发病之间的关系。研究一IL-6基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究目的比较SLE患者和正常对照者IL-6rs1800796SNP位点的等位基因和基因型频率的差异，探讨IL-6rs1800796SNP位点与SLE易感性的关联。并结合临床资料，探讨IL-6rs1800796与SLE各临床表现之间的关联。方法所有病例均来自安徽省立医院和安徽医科大学第