性中国上海人群中胆固醇7一羟化酶基因多态与高低密度脂蛋白胆固醇血症的关系研究.pdfVIP

378 ClinicalM J0umal0lChina，2001Vol8．No4 中圊临库 压学 2001年8月 第8卷 第4期 ■论著■ 中国上海人群中胆固醇 7 一羟化酶基因多态性与 高低密度脂蛋白胆 固醇血症的关系研究 陆志强 高 鑫 胡 予 蒋小红 孙 璇 孙 蔚 曹 萍 (复旦大学附属中山医院内分泌科 ，上海 200032) 摘要 目的：探讨上海地区中国人胆固醇 7a一羟化酶 (CYP7)基因多态性与血低密度脂蛋白胆固醇间的关系。方法：研究包 括上海地区中体重指数大干25的肥胖者68例．健康体检的体重正常人92例。以限制性片段长度多态性(RFLP)的方法进行 分析CYP7基因翻译起始位点上游 278bp处c—A替换多态性，同时检测血清胆固醇．低密度脂蛋白胆固醇和甘油三脂浓度 结果：肥胖和非肥胖者该多态性基因型分布无差异。CC纯台子较AC杂台子有较高的血清LDL—C水平和较高的高LDL— C血症的发生率。结论：CYP7的基因多态性是决定血清LDL—C水平的一个遗传因索。 关键词 胆固醇 7。羟化酶 低密度脂蛋白胆固醇 基因多态性 TheRelationship ofPolymorphism oftheCholesterol7——alpha——hydroxylase Geneand theConcentrationsofLow ——densityLipoprotein Cholesterolin the population oftheChinesein Shanghai LuZhiqiang GaoXin HuYu，et口f(DepartmentofEndocrinology，ZhongshanHospital，FudanUni— versity，Shanghai 200032) Abstract Objective Toinvestigatetherelationshipbetwe∞ thepolymorphism ofthecholesterol7一alpha—hydroxy]a~ (CYP71geneandtheconcentrationsoflow—der~s；ty [ipoprote[r~cholesterolinthepopulationoftheChineseinShanghai Methods．68individualswithBMI25and9o_withnormalBM 1wereinvolvednthisstudy ThevariationsofC Asubstitu— t[on 278hpupstream olthetranslation [n~tiafionintheDNAwereidentifiedbythemethodofrestrictionfragmentlengthpoly morphism (RFLP)Serumcholestero11ow—density[ipoproteincholesterol(LDL—C)，triglycerideconcentrationsv4erede— termined Results：Therewerenosignificantdifferencesofthegenotypebetweenobeseandnon—obesesubjects．Theconeen— tradonsofLDL——CandthefrequencywithpromotedseFunlLDL——C concentrationinCC individualsweresignificanttyhigher thaninAC individuats Conclusion：Thepolymorphism inCYP7contributestoheritablevariationinserum LDL—C concen— trations KeyW ords Chol~stero]7——alpha——hydroxylase Low——densitY]ipoproteinchalesterol Polymorphism 血低密度脂蛋 白胆固醇 (LDL—c)水平的增高是冠心 AC、cc)与LDL胆固醇之间的关系作一探讨，了解在该人 病的主要危险因素-1，遗传背景和环境因素的影响均对高