应用点突变预测程序(SIFT)检查MLH1蛋白质中结肠癌相关点突变.docVIP

应用点突变预测程序(SIFT)检查MLH1蛋白质中结肠癌相关点突变 　　[摘要]目的：分析MLH1蛋白质序列上的结肠癌相关点突变，并确定突变对蛋白质功能的影响程度。方法：通过SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant)程序来评价和预测点突变对蛋白质功能的影响。结果：MLH1蛋白序列含有756个氨基酸，已确定的突变82个，其中和结肠癌相关的点突变有74个。23个结肠癌相关点突变属于严重等级，14个属于中度影响等级，剩下的37个点突变属于良性等级。结论：运用SIFT程序可迅速准确地预测p53蛋白质序列上的结肠癌相关点突变。 　　[关键词]错义突变；MLH1；遗传性非息肉型结肠癌；SIFT程序 　　[中图分类号]R318[文献标识码]B[文章编号]1673-7210（2007）10（b）-088-02 　　 　　Screening HNPCC related missense mutations in MLH1 protein with mutation prediction software-SIFT 　　DAI Luo1，2,QIAN Qun2,JIANG Cong-qing2 　　(1.Department of Colorectal Surgery,Zhongnan Hosipital of Wuhan University,Wuh