生殖健康咨询师培养训练-优生优育.ppt

◆非创伤性方法： 1.超声波检查 孕12-14周 - 发现无脑儿等致死性畸形等 孕20-22周 - 可查出严重的心脏畸形、唇腭裂等 孕32周左右 - 主要了解胎盘和胎儿发育情况 2.母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测 ▲对象 孕妇年龄达 35 岁或以上； 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇； 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇； 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇； 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇； 有异常胎儿超声波检查结果者 ( 含羊水过多者 ) ； 夫妇一方有致畸物质接触史； 疑为宫内感染的胎儿。 新生儿疾病筛查 对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前开展最多的有先天性甲低（简称CH）、葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症（简称G-6-PD酶缺乏症）和苯丙酮尿症（简称PKU）等筛查。 康复和治疗 做好出生缺陷三级预防工作 使每一个宝宝健康成长 使每一个家庭幸福美满 使整个社会和谐 Although each cell contains the genetic potential to make all possible human proteins, cells use genes selectively. Some housekeeping genes encode proteins needed for basic cell functions, and these genes stay active all the time in many cell types. More typically, though, a cell activates just the genes it needs at the moment and actively suppresses the rest. The unique selection of genes used by a cell gives that cell its character--making a brain cell, say, different from a bone cell. Genes can be altered, or mutated, in many ways. The most common gene change involves a single base mismatch--a misspelling--placing the wrong base in the DNA. At other times, a single base may be dropped or added. And sometimes large pieces of DNA are mistakenly repeated or deleted. 七、杜纳氏综合征（ X性染色体异常） 亦称女性先天性性腺发育不全综合征。由于卵子或精子在减数分裂过程中发生性染色体不分离，形成了X单体的受精卵。临床表现原发性闭经、身材矮小。 45，X 八、克氏综合征——亦称先天性睾丸发育不全、原发性小睾丸征、或47，XXY综合征。临床表现为性功能低下、不孕不育症和乳房发育女性化等。 克氏综合征 九、软骨发育不全（单基因常染色体显性遗传病） 由于软骨内成骨缺陷，但骨膜成骨正常所致的一种遗传疾病，侏儒中最常见的一种类型。 十、苯丙酮尿症（单基因、常染色体隐性遗传病。多为散发或隔代遗传） 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的代谢性遗传疾病。表现为智力低下、头发黄、皮肤白、尿有鼠臭味等，可以通过调整饮食进行控制。 十一、地中海贫血（常染色体显性遗传病，父母双亲必有一个是患者，再发风险高，是一种蛋白质代谢缺陷所致） 在广东广西省发病率高。据90年代后期报道，发病率为10—13% 已经有稳定的生物学诊断技术，应用现代医学及分子诊断技术。 ● 可以通过孕前、产前筛查对高危人群进行孕产有、产前诊断进行筛查。 十二、假肥大型进行性肌营养不良(x连锁隐性遗传病) 包括Duchene 肌营养不良(DMD),Becker型肌营养不良(BMD)，发病率为1/3500个活产男婴.多在5-15岁之间发病,一般是患者的女儿携带,外孙发病。 DMD:Duchene muschlar dystrophin(抗肌萎缩蛋白) BMD:Becker muschlat dystrophin(抗肌萎缩蛋白) DMD型 BMD型 婚前医学检查 一、意义： 有利于夫妻双方的健康