单基因遗传下.pptxVIP

交叉遗传（criss-cross inheritance） ：在X连锁遗传中，男性的致病基因从母亲传来，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。 半合子（体）：男性的Y染色体过于短小，缺少X染色体上相应的等位基因，称半合子。三 X连锁隐性遗传XR(一）定义：一种隐性性状的基因位于X染色体上，其传递方式称为X连锁隐性遗传（X－linked recessive inheritance）。（二）常见病例：红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病、假肥大性肌营养不良症、鱼鳞病、蚕豆病等（三）遗传分析 患者的基因型：XaXa XaY 正 常 人：XAXA XAY XAXa(携带者）AAaaAAAAaAaAaAAAaAaA女性携带者：1正常男性：1正常女性1男性患者：1女性携带者1正常男性：1（四）常见的婚配方式女性携带者╳正常男性正常女性╳男性患者（五）X连锁隐性遗传的系谱特点 1、非连续遗传（由于男患者的子女一般都是正常的）2、男性患者远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；（为什么）3、男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；4、由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；X连锁隐性遗传的典型系谱 血友病 鱼鳞病假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy)四 X连锁显性遗传XD（一）定义：一种显性性状的基因位于X染色体上，其传递方式称为X连锁显性遗传（X－linked dominant inheritance）。（二）常见病例：抗VitD性佝偻病、遗传性肾炎（三 ）遗传分析 患者的基因型 ： XAXA（少） XAXa XAY 正 常 人：XaXaXaY aaaaAaAaaAaAaAaaaAaA女性杂合患者1正常男性：1男性患者：1女性杂合患者1正常女性：1正常男性：1（四）常见婚配方式：女性患者╳正常男性正常女性╳男性患者（五）X连锁显性遗传病的系谱特点1、连续遗传2、女性患者多于男性，女性患者病情较轻（why）；3、患者双亲之一必定是患者；4、男患者的女儿全部发病,儿子全正常；女患者的子女各有1/2发病 色素失调 抗维生素D佝偻病 X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等 五 Y连锁遗传YL（一）定义： 一种遗传性状的基因位于Y染色体上，它必将随Y染色体的行动而传递，由男性向男性传递，这种遗传方式就称为Y连锁遗传（Y-linked inheritance,YL）。又称为全男性遗传。 （二）病例：外耳道多毛症 无精子症 Y连锁遗传病的遗传特点： 具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。 Y连锁遗传病的遗传典型系谱 外耳道多毛第三节 影响单基因遗传分析的 几个因素 一 遗传异质性 几种基因型都可能表现为同一表型。这种表型相同而基因型不同的现象称为遗传异质性（genetic heterogeneity）。等位基因异质性基因座异质性 如:先天性夜盲征原发性癫痫例如：先天性聋哑聋哑双亲生育的子女可以是全部聋哑或全部正常　DDee×DDee→DDee 全部聋哑　ddEE×ddEE→ddEE 全部聋哑　DDee×ddEE→DdEe?全部正常二 基因多效性 基因多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。半乳糖血症智能发育落后黄疸肝硬化腹水白内障 三 从性遗传 常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传（sex-influrenced inheritance） 如:秃顶（AD)、原发性血色病(AD)。四 限性遗传 基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，其遗传方式称为限性遗传（sex-limited inheritance）。 例如，子宫阴道积水（hydrometrocolpos），男性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都向后代传递。 五 拟表型 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称拟表型。第四节 两种单基因性状或疾病的遗传一、两种单基因性状的独立传递 两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。 如：丈夫并指（并指基因符号A.a ），妻子正常，生育一个白化病（白化病基因符号B.b ）的儿子，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 白化病儿子aabbAB aB