新 疆哈萨克族prostasin基因g2827a多态性与高血压病相关分析-correlation analysis between polymorphism of prot asin gene g 2827a and hypertension in xinjiang kazak nationality.docxVIP

新疆医科大学医学硕士学位论文Cl-、Ca2+、Mg2+ were no significant difference between two groups (P0.05). Conclusion: The essential hypertension of Xinjiang Kazakhs may not be associated with G(2827)A polymorphism in the prostasin gene. Age, overweight or obesity may be risk factor of essential hypertension of Xinjiang Kazakhs.Keyword: Essential hypertension; Kazakhs; Prostasin gene; Gene polymorphism—4—中英文缩略词对照表 英文缩写英文全名中文译名 EHEssential Hypertension原发性高血压SNPSingle NucleotidePolymorohism单核苷酸多态性TaqMan PCRTaqMan Polymerase Chain Reaction实时荧光定量聚合酶链式反应ENaCEpithelial Sodium Channel上皮细胞钠通道SBPSystolic Blood Pressure收缩压DBPDiastolic Blood Pressure舒张压BMIBody Mass Index体重指数HDL-CHigh Density lipoprotein-cholesterol高密度脂蛋白胆固醇LDL-CLow Density lipoprotein-cholesterol低密度脂蛋白胆固醇学位论文独创性说明 本人所呈交的学位论文是在我导师的指导下进行的研究工作及取得的成果。据 我所知，除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含其他个人已经发表或撰写过 的研究成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体，均已在文中作了明确的说 明并表示谢意。 研究生签名： 时间： 年 月 日 学位论文版权授权书 本人完全了解新疆医科大学有关保留、使用学位论文的规定，学校有权保留学 位论文并向国家主管部门或指定机构送交论文的电子版和纸质版。有权将学位论文 用于赢利目的的少量复制并允许论文进入学校图书馆被查询。有权将学位论文的内 容编入有关数据进行检索，有权将学位论文的标题和摘要汇编出版。保密的学位论 文在解密后使用本规定。 研究生签名： 时间： 年 月 日 导师签名： 时间： 年 月 日 前言前言高血压是最常见的心血管疾病，心脑血管的并发症严重危害着人类的健康。大 量的流行病学研究明确提示其发病率成逐年升高的趋势[1-6]。2002 年“中国居民营养 与健康状况调查”显示我国 18 岁以上人群高血压患病率为 18.8%，估计全国现患病人 数为 1.6 亿，比 1991 年增加了 7000 多万[7]。原发性高血压（EH）占高血压病人总数 的 90%以上。EH 发病机制十分复杂，目前认为是由遗传和环境因素相互影响作用下 的多因素复杂性状疾病，大量动物试验以及人类双生子研究、家系研究证实遗传因 素占 30-50%[8-11]。遗传学研究已证实 EH 是多基因病，只要基因编码的蛋白质参与 了血压调节机制，该基因就可作为 EH 的侯选基因[12]。 EH 不是一种基因的改变， 也不是一种基因单一部位的缺陷，每一种基因其变异部位可有多处，几乎遍布各个 内含子、外显子和调控序列，只有找到在 EH 发生中起关键作用的候选基因，EH 的 治疗才会有根本性的突破。因此筛选高血压多种易感基因已成为高血压研究的重点 之一[13]。迄今为止高血压的侯选基因已超过 150 个，这些基因的突变、插入、缺失、 重排和表达水平的差异可能是导致原发性高血压的基础。目前，这些基因中的 40 余 个已进行人或动物模型的研究，大部分的研究集中在盐平衡领域或神经内分泌调节 领域[14]。研究表明，在血压的调节机制中，水盐代谢异常和细胞膜离子转运障碍在高血 压的发生及维持机制中发挥着重要的作用，盐作为重要的环境因素与高血压的发生 发展密切相关，它不仅影响血压的调节，而且还可能独立于血压对心、脑、肾等器 官的损害产生作用[15-17]。人类上皮细胞钠通道(ENaC)在维持远端肾单位Na+重吸收和 机体容量控制方面起重要作用，ENaC基因突变可使其编码蛋白质结构、功能改变, 通 过肾脏对体液的调节, 使体内血压调节稳态发生变化, 产生高血压或低血压[18，19]，因 此ENaC基因作为盐敏感基因被认为是原发性高血压的重要候选基因。ENaC由a、?、 r亚单位构成。ENa