遗传学第五篇 章(基因突变）.pptVIP

(2) 去烷基化 烷化剂对碱基的烷基化修饰也可以通过去烷基化作用直接恢复正常碱基而得到修复。已发现细胞内存在的具有去烷基化作用的酶包括烷基转移酶（alkyltransferase）和甲基转移酶（methyltranferase）。 (3) 单链断裂修复 DNA单链断裂是由物理射线等因素诱导产生的一种常见损伤。DNA连接酶催化双螺旋结构中单链断裂处形成磷酸二酯键，相当一部分单链断裂只需要在DNA连接酶的作用下就可以直接修复。 4、切除修复 切除修复指通过移除DNA分子中损伤部分来进行修复，也称暗修复（dark repair）。 （1）核苷酸切除修复 第五章 基因突变 第一节 基因突变的概念和特征 一、基因突变的概念 基因突变：基因内部发生化学性质变化，与原来的基因成对性关系。 突变型（体）：携带突变基因并表现突变性状的细胞或个体。 野生型：自然界中常见的典型类型。 自发突变：在自然条件下发生的突变。 诱发突变：人为利用物理、化学因素处理诱发基因突变。 基因突变的意义 自然界： 进化：产生生物多样性。 人类： 遗传研究，育种。 二、基因突变的特征 1、重演性和可逆性 同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生 ——重演性 突变率：单位时间内某一基因突变发生的概率。 突变频率：突变体在一个世代群体中所占的比例。 配子突变频率：一定数目配子中突变配子数表示。 高等生物：10-8-10-5 细胞突变频率：一定数目细胞中突变细胞数表示。 低等生物：10-1-10-4 二、基因突变的特征 1、重演性和可逆性 可逆性： 野生型基因可突变为突变型基因，突变型基因也可以突变为野生型。 A a 隐性突变：由显性基因产生隐性基因。 显性突变：由隐性基因产生显性基因。 正突变 u 反突变 v 烟草种内交配不亲和性： 3、有害性和有利性 致死突变：导致个体死亡的突变 伴性突变：致死突变发生在性染色体上。 白化突变：绿株WW 绿株Ww 中性突变：次要性状突变，不影响生物正常活动。 有利突变：抗病虫性、优质、早熟性 突变 1WW: 2Ww: 1ww 3绿株 : 1白株（死亡） 4、平行性： 亲缘关系较近的生物发生相似的突变。 禾本科的不同物种（黑麦、小麦、大麦、水稻、玉米等）的籽粒性状： 颜色：白、红、绿、黑、紫 形状：圆、长 品质：玻璃质、粉质 第二节 基因突变与性状表现 、基因突变的性状变异类型 （1）形态突变：指导致生物体外部形态结构（如形态、大小、色泽等）产生肉眼可识别变异的突变，也称可见突变。 （2）生化突变：指影响生物的代谢过程，导致特定生化功能改变或丧失的突变。 （3）致死突变：指导致特定基因型突变体死亡的突变。 （4）条件致死突变：指在一种条件下表现致死效应，但在另一种条件下能存活的突变。如细菌的某些温度敏感突变型，在30oC左右可存活，在42oC左右或低于30oC时致死。 （5）抗性突变：指突变细胞或生物体获得了对某种特殊抑制剂的抵抗能力。 二、显性突变和隐性突变的表现 显性突变（aa?Aa） 隐性突变（AA?Aa） 图5-3　显性突变与隐性突变的表现 三、体细胞突变和性细胞突变的表现 1、体细胞突变：体细胞发生的突变 显性突变，当代个体就以嵌合体的形式表现出突变性状。隐性突变，当代已成为杂合体，但由于突变基因受显性基因掩盖并不表现突变性状。 一个具有分生能力的体细胞发生了显性突变，通过分裂形成一个突变细胞群落——克隆（clone）。通常具有可见表型变异的突变细胞克隆相互紧密靠近，形成一个突变体区。突变体区与正常非突变性状并存于一个生物体或其器官、组织上形成嵌合体。 芽变：植物芽原基发育早期的突变细胞可能发育形成一个突变芽或枝条。温州早橘就源于温州蜜橘的芽变 。 2、性细胞突变：发生在生殖细胞中的突变。 性细胞突变形成突变型配子，可通过受精过程直接传递给后代。由于突变配子可能源于配子本身或其前体细胞——种系（germ line）中发生的突变，因此也常将其称为生殖细胞突变或种系突变。 性细胞突变频率要高于体细胞的突变频率。 诱发突变时经常采用性细胞作为材料，以提高诱变效率。 四、大突变和微突变 大突变（macromutation）指具有明显、容易识别表型变异的基因突变。 产生大突变的基因控制的性状在相对性状间一般表现为类别差异。例如，豌豆的圆粒和皱粒、玉米籽粒的糯性和非糯性等。 微突变（micromutation）则指突变效应表现微小，较难察觉的基因突变。 第三节 基因突变的鉴定 一、植物基因突变的鉴定 1、