地贫筛查讲课.pptVIP

?–地贫点突变检测结果示意图 β地中海贫血 是由于β珠蛋白基因的缺失或缺陷使β珠蛋白链（简称β链）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。发病原因：主要是人类11号染色体11P15上β珠蛋白基因簇组成突变所致。 完全不能合成β链者称β0地贫； 能部分合成β链者（约为正常的5%-30%）称β+地贫。此外，还有δβ地贫。 实验室检查 重型β地中海贫 （1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容， （2）血红蛋白60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。 （3）血红蛋白电泳：β链几乎不能合成，或合成量很少， 以致无HbA或量很低，γ链的合成相对增加，使HbF比率升高，HbF达30%～90%。 （4）遗传学：父母均为β地中海贫血。 中间型β地中海贫血 （1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。 （2）实验室检查:血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞， （3）血红蛋白电泳：HbF3.5%。 （4）遗传学：父母均为β地中海贫血。 轻型β地中海贫血 （1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。 （2）实验室检查：血红蛋白稍降低但100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV79fl，MCH27pg，红细胞脆性试验阳性，HbA23.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。 （3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。 4、静止型β地中海贫血基因携带者 （1）临床表现：无症状。 （2）实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA23.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。 （3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。 确定诊断需做基因分析。 β－地贫基因诊断 β－地贫基因以突变为主 β地中海贫血的分子基因：β地中海贫血迄今已发现100多种突变类型，我国南方报道的46种突变93%，其中10多种为缺失型，其余均为点突变。我国已报道17种点突变。 其中－28、CD26、IVSⅡ－654、CD17、CD41－42、CD71－72突变90% ?– 28/?N ? IVS-II-654/?N ? CD17/?N ? CD41– 42/?N ?– 28/?– 28 ?CD17/?IVS-II-654 ?–地贫点突变检测结果示意图 41-42N 654N -28N 71-72N 17N ?EN 31N 27/28M 41-42M 654M -28M 71-72M 17M ?EM 31M IVS-I-1M 43M -32M -29M -30M 14-15M CAP IntM IVS-I-5M 41-42N 654N -28N 71-72N 17N ?EN 31N 27/28M 41-42M 654M -28M 71-72M 17M ?EM 31M IVS-I-1M 43M -32M -29M -30M 14-15M CAP IntM IVS-I-5M 41-42N 654N -28N 71-72N 17N ?EN 31N 27/28M 41-42M 654M -28M 71-72M 17M ?EM 31M IVS-I-1M 43M -32M -29M -30M 14-15M CAP IntM IVS-I-5M 41-42N 654N -28N 71-72N 17N ?EN 31N 27/28M 41-42M 654M -28M 71-72M 17M ?EM 31M IVS-I-1M 43M -32M -29M -30M 14-15M CAP IntM IVS-I-5M 41-42N 654N -28N 71-72N 17N ?EN 31N 27/28M 41-42M 654M -28M 71-72M 17M ?EM 31M IVS-I-1M 43M -32M -29M -30M 14-15M CAP IntM IVS-I-5M 41-42N 654N -28N 71-72N 17N ?EN 31N 27/28M 41-42M 654M -28M 71-72M 17M ?EM 31M IVS-I-1M 43M -32M -29M -30M 14-15M CAP IntM IVS-I-5M 反向点杂交试剂盒 深圳市益生堂生物企业有限公司 扩增仪 　　④遗传胎儿血红蛋白持续增多症：患者是由于β基因簇中某些DNA片段的缺失或者点突变，使δ和β链合成受抑制，而γ链的合成明显