生物化学核苷酸代谢习题 ppt课件.pptVIP

核苷酸的两种合成途径 从头合成途径：指机体利用小分子化合物及一碳单位等物质，经一系列酶促反应合成核苷酸的过程。 补救合成途径：指机体利用已有碱基或核苷合成核苷酸的过程。 嘌呤核苷酸从头合成途径 合成要点： 1. 合成原料：谷氨酰胺、甘氨酸、CO2、天冬氨酸、一碳单 位和5-磷酸核糖 2. 合成的组织器官：肝（主要）、小肠和胸腺 3. 合成的细胞内部位：细胞液（反应所有酶均在胞液中） 4. 关键反应的酶： 磷酸核糖焦磷酸激酶和酰胺转移酶 5. 首先合成次黄嘌呤核苷酸（IMP），是在5-磷酸核糖-1- 焦磷酸的基础上逐步合成的 自毁容貌综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS) 遗传方式：X连锁隐性遗传 缺乏的酶：次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HGPRT） 基因定位：Xq26-q27 临床表现：高尿酸血症和高尿酸尿症，痛风性 关节炎，智力迟钝，大脑瘫痪，舞蹈样动作， 自残行为 痛 风（GOUT） 痛风患者：血中尿素8mg/100ml 多见于成年男性 痛风原因：高嘌呤饮食、体内核酸分 解增强、肾脏疾病 表现：尿酸盐晶体沉积造成损害 病因：未完全清楚，可能由于HGPRT活性降低，限制了嘌呤核苷酸的补救合成，从而有利于尿酸的生成。 嘧啶核苷酸合成的基本过程 嘧啶核苷酸从头合成 1. 合成原料：谷氨酰胺