第十一章遗传的分子基础 PPT课件.ppt

第十一章 遗传的分子基础 第1节 核酸是遗传物质 第2节 基因的概念 第3节 基因的顺反测验 第4节 基因突变的分子基础 第5节 基因突变的修复机制 第2节 基因的概念 基因是一个特定的DNA或RNA片段，但并非一段DNA或RNA都是基因。 （一）“遗传因子”： 孟德尔把控制生物性状的因子称为“遗传因子” 。 （二）染色体是基因的载体： 摩尔根实验证明基因位于染色体上，并呈直线排列，建立了遗传的染色体学说，为细胞遗传学奠定了重要基础。 并由此提出：基因既是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的“三位一体”概念。 　经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。 思考：现代遗传学与经典遗传学基因概念的不同？ 二、基因的类别及其相互关系 根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类： ☆ 结构基因（structural gene)和调节基因(regulatory gene): 既可转录又可翻译。 ☆ 核糖体RNA基因（rRNA基因简称rDNA）和转移RNA基因（tRNA基因简称tDNA ）： 只可转录不可翻译。前者专门转录rRNA， rRNA与相应蛋白质结合形成核糖体；后者专门转录tRNA， tRNA作用是激活氨基酸。 ☆ 启动子（promotor0和操纵基因(operator): 既无转录功能又无翻译功能，确切说，它们不能称为基因。 其他类型 重叠基因： 隔裂基因： 跳跃基因： 假基因： 三、基因与DNA 一个基因大约有500-6000个核苷酸对，但并非DNA分子上任一含有几千个核苷酸对的区段都是一个基因，基因是一个含有特定遗传信息的DNA分子区段。 ＊如何判断一段核苷酸序列是否是某个基因？ 要看这个特定的核苷酸序列是否与其转录产物RNA核苷酸序列或翻译产物多肽链的氨基酸序列相对应，这样就必须同时测定某一段DNA的核苷酸序列和相应产物的序列。 第3节 基因顺反测验 一、互补测验的原理和方法 互补测验（顺反测验）：根据功能确定等位基因的测验。即根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因（顺反子） 互补实验中，两个隐性突变如表现出互补效应，则证明这两个突变型分别属于不同基因；如不能表现出互补，则证明这两个突变型在同一基因内。 对于不同基因间的突变型在互补测验中，不论是顺式还是反式排列均表现出互补效应；但若属于同一基因的不同位点的突变，则顺式结构表现互补，反式结构则不能互补。说明基因是一个独立的功能单位。 第4节 基因突变的分子基础 一、自发突变 二、人工诱变 三、诱变与肿瘤 四、定点诱变 细胞水平上，基因相当于染色体上的一点，称为位点； 分子水平上，一个位点还可以分成许多基本单位，称为座位。 基因突变的分子机制：突变是基因内不同座位的改变。由突变子引起的基因突变才是真正意义上的点突变。 一、自发突变(spontaneous mutation) 自发突变是指在自然状态下未经诱变剂处理而出现的突变。 发生原因：自发突变可能是由于DNA复制错误、碱基的异构互变效应、自发的化学变化和转座因子等多种原因引起的。 由于DNA分子中的碱基本身存在着交替的化学结构，称为互变异构体（tautomer），当碱基以它稀有的形式出现时就可能与错误的碱基配对，这种碱基化学结构的改变过程称为互变异构移位（tautomeric shift）。 1、 碱基替换的两种方式 ＊碱基的互变异构可以在DNA复制过程中自发发生。它导致的碱基替代如果是发生在同类碱基之间，即一种嘌呤被另一种嘌呤替代，或一种嘧啶被另一种嘧啶替代，这称为转换（transition）； ＊若碱基的替代发生在异类碱基之间，即一种嘌呤被一种嘧啶替代，或反之，则称为颠换（transversion）。 2、碱基替换的遗传效应 (ⅰ) 同义突变（samesense mutation）不改变氨基酸的密码子变化，与密码子的兼并性有关. 如GAU/GAC--天冬氨酸Asp. (ⅱ) 错义突变（missense mutation） 碱基替换的结果引起氨基酸序列的改变. (ⅲ) 无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链. 4、突变热点 基因中某些位点比其它位点突变率高，称突变热点。 Eg：分析T4-Phage r Ⅱ基因1500个突变体： r ⅡA (1800bp)有200个