五基因突变及其他变异2.pptVIP

* * * * * * * * 产前诊断 （1）、B超检查 （2）、羊水检查、孕妇血细胞检查； （3）、基因诊断 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 适用单基因和多基因遗传病，不适于染色体病 身体畸形和伴性遗传时性别的鉴定 获取胎儿细胞，可以检查染色体病 祖父母 叔、伯、姑 父母 叔伯姑的子女 叔伯姑的（外）孙子女 叔伯姑的曾（外）孙子女 自己 子女 （外）孙子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的（外）孙子女 外祖父母 舅、姨的子女 舅、姨 舅、姨的（外）孙子女 舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 人类基因组计划（Human genome project）由美国于1987年启动，我国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的，承担其中1%的任务，即人类3号染色体上约3000万个碱基对的测序任务。我国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。2000年6月26日人类基因组工作草图完成。由于人类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，如1997年AMGE公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利3.92亿美元。 5.下列说法错误的是（双选）(　　) A.人类基因组计划测定的是一个染色体组中染色体 B.遗传咨询包括推算后代患病风险率 C.家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法 D.21三体综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同源染色体未分开 【解析】选A、D。 22条常染色体+X ……... +Y =24 第三步 遗传方式 减一同源没分开，或减二姐妹没分开 12.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列相关叙述正确的是(双选) A.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征 B.通过产前诊断可以确定胎儿是否患所有先天性疾病 C.通过遗传咨询可以预防生出遗传病患者 D.通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生 1.(2011·梅州模拟)如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是( ) A.常染色体显性遗传　　　 B.常染色体隐性遗传 C.X染色体显性遗传　　　　D.X染色体隐性遗传 XDY XbXb XbY 2.(双选)在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会生出先天性愚型的男性患儿 ( ) ①23+X　　　　　　　　②22+X ③23+Y　　　　　　　　④22+Y A.①和③　　　　　　　B.②和③ C.①和④　　　　　　　D.②和④ ４.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚结婚的年轻夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母都正常)。请根据题意回答： (1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型： 甲夫妇：男_________；女___________； 乙夫妇：男_________；女___________。 XDY XdXd XBY XBXB或XBXb XDY XdXd XbY (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询，预测甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为___________，乙夫妇后代患血友病的风险率为___________。 (3)优生学上认为，有些情况下可以通过选择后代的性别来降低遗传病的发病率，建议甲夫妇最好生一个_______孩；乙夫妇最好生一个______孩。理由是_____________________________________________________________________________。 甲夫妇生男孩，基因型必定为XaY，不患病；乙夫妇生女孩，必含XB基因，不患病 50% 12.5% 男 女 【例证3】(2010·江苏高考)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)： 【典例1】食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食指基因，TL表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩