平山病--李巧娥PPT.ppt

专家简介 李巧娥 MRI室副主任医师，本科，先后在西京医院、北京301医院进修学习，发表论文数篇，擅长MRI的诊断与鉴别诊断。 平 山 病 （Hirayama disease，HD） 榆林市星元医院 李巧娥 平山病（Hirayama disease，HD） 定义 发病机制 临床特征 辅助检查 影像学表现 诊断标准 一、定义 平山病（ Hirayama disease ，HD）又称青少年上肢远端不对称性肌萎缩症，是一种主要影响远端肌肉萎缩的疾病 日本学者平山惠造于1959年首次报道 是一种良性自限性运动神经元疾病，起病后缓慢进展，85%的患者在5年内会自发性缓解 二、发病机制 生长发育失衡 学说 运动神经元病 学说 遗传机制学说 免疫机制学说 脊髓动力学说 发病机制 运动神经元病学说：Schroder R等认为，此病是介于肌萎缩侧索硬化症和进行性脊肌萎缩症中的一种特殊类型。 （受质疑） 遗传机制学说：Nalini Ad等认为，部分患者为家族性，与基因突变有关，尤其是SOD（超氧化物歧化酶）基因突变，会导致天门冬氨酸取代丙氨酸。 （无定论） 免疫机制学说：部分学者认为，与过敏体质有关。（无定论） 二、发病机制 三、临床特征 亚洲国家多见，好发于青少年，15-25岁为发病高峰，且男性多见，男女之比约20:1 起病隐匿，上肢远端肌无力、肌萎缩；肌萎缩局限于手和前臂，桡侧肌肉一般不受累，手的骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重，使上肢呈斜坡样，表现特征性前臂斜坡样肌萎缩 三、临床特征 多为单侧损害，部分表现为双侧不对称损害； Pradhan等发现少数患者双侧上肢均受累，提出双侧 受累型是一种严重的临床亚型 多有寒冷麻痹：暴露在寒冷环境中，无力症状明显加重，手指伸展时常发生震颤 腱反射一般正常，偶下降，无疼痛 血常规、血清学及脑脊液检查一般正常 右前臂斜坡样肌萎缩 手的骨间肌、大小鱼际肌萎缩 四、辅助检查 肌电图：提示神经源性损害，但周围神经传导速度正常。萎缩肌的对侧同名肌也可表现为神经源性异常。 肌肉活检：典型改变为神经源性改变，与运动神经元病的不同之处为受累的肌肉节段局限。 萎缩肌均有纤颤电位或正锐波, 少数可见束颤电位, 多相电位增多( 47%-89%) 轻微收缩时动作电位时限延长,波幅增高, 呈巨大电位 用力收缩时峰值电压增高, 动作电位数量减少, 募集分离 四、辅助检查 影像学检查 X线平片 CT检查 脊髓造影 MRI检查 五、影像学表现 X线平片：颈椎的普通X线检查，可见生理曲度变直，一般无其他异常发现 五、影像学表现 CT检查：普通CT检查，一般无异常发现 脊髓造影：可见脊髓萎缩，文献报道，在自然位置状态下，脊髓造影发现65%的患者存在下段颈髓轻至中度萎缩；CT脊髓造影发现率可达88%。但脊髓造影存在创伤和较多的并发症，并不能被医生和患者接受和采纳 五、影像学表现 MRI检查： 自然位MRI表现： 1. 颈椎生理曲度变直 2. 低位颈髓的萎缩（萎缩节段分布范围在C5-T1，最明显在C6水平），形态变扁平。脊髓萎缩变细是与邻近上下层面相比较。(生理上，脊髓从C3开始增粗，到C6达到最粗，然后逐渐变细到T2水平) 3. 部分病例脊髓内可见异常信号，一般认为T2高信号是由于局部严重缺血所致，其显示率要低于脊髓萎缩 4. 伴有节段性椎间盘膨出及突出 5. LOA--后硬脊膜与邻近椎弓存在失连接现象 颈椎生理曲度变直 在自然位上从C2-C7椎体后缘连一直线，正常人C3-C6椎体后缘与该直线不相交，而平山病患者C3-C6椎体后缘多与该直线相交 脊髓内异常信号 文献报道：异常信号多位于脊髓前角，增强后可强化，也可不强化 低位颈髓萎缩，形态变扁平，椎间盘膨出及突出 1 正常 2 正常 轴位：在椎弓根层面从椎突关节至椎弓联合处分离1/3 正常分离1/3 LOA 把一侧硬膜囊三等份，正常者其靠脊髓外侧的宽度小于 33.3%， 增宽者大于33.3% LOA——后硬脊膜与邻近椎弓存在失连接现象 在曲颈角度为20度时，硬膜外间隙增宽出现率为70%，25度以上为100%。检查时至少应达到25度，最佳显示角度为35度。 (屈曲位是将患者头部垫高使颈部屈曲并使下颏尽量贴近前胸壁) 屈颈位MRI 屈颈位MRI表现： 1.自然体位的MRI表现 2.低位颈髓前移，萎缩、扁平更显著 3.后硬膜外腔增宽，内新月形或梭形异常信号影（T1WI等低信号，T2WI高信号），部分可见结节状及索条状流空血管 4.