2010克汀病PPT课件.ppt

患儿王武，男，1岁。主诉：怀疑发育落后2月。患儿生长于石人山山区；母乳喂养，7个月大时添加辅食。体检：患儿能扶站，不会走；不会叫爸爸、妈妈；反应较为迟钝；头大，颈短，毛发稀疏干枯，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑轻度水肿，眼距宽，鼻梁低平，舌略伸出口外;;;心肺无特殊；腹部膨隆，可见3.5×3.5cm脐疝 。;;　　先天性甲状腺功能减低症新乡医学院第三附属医院儿科许建文18738335857;　　本病是由于出生前和/或出生后甲状腺激素合成不足所引起的特殊面容、智力和体格发育障碍，简称甲低，既往称为呆小病或克汀病。;　　本病分为散发性和地方性两类，前者是由于甲状腺先天缺陷引起；后者是由于母孕期饮食中缺碘所引起。;　　【甲状腺激素生理】;甲状腺素的主要作用★加速细胞内氧化过程，促进新陈代谢，增高基础代谢率；★促进蛋白质合成，增加酶活性；提高糖的吸收和利用；★加速脂肪的分解、氧化；;★促进组织的分化、成熟；★促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长；;★更重要的是促进中枢神经系统的生长发育，对神经细胞的增殖、分化、迁移、生长和分支有重要作用。★在新生儿期和婴儿期甲状腺素缺乏，将对脑组织造成严重损害。;　　【病因】;　　1．散发性先天性甲状腺机能减低;（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：这是最主要的原因（约占90%）。其中1/3病例为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失其分泌功能。;　　大多数患儿出生时即存在甲状腺素缺乏，仅少数可能迟至出生后数年开始出现不足症状。;（2）甲状腺素合成障碍：是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（过氧化物酶、甲状球蛋白等）的缺陷，造成甲状腺素不足。;（3）TSH、TRH缺乏：亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低，是因垂体分泌TSH障碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致较多见。TSH单一缺乏者甚为少见。;合成途径中酶的缺乏，可发生于合成与分泌任一步??，导致甲状腺素生成不足，T3，T4浓度降低，TSH代偿性增多。;（4）甲状腺或靶器官反应性低下：前者是甲状腺细胞膜上GSa蛋白缺陷，使CAMP生成障碍而对TSH不反应；后者是末梢组织对T4，T3不反应，与β甲状腺受体缺陷有关。均为罕见病。;（5）母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常在3个月后好转。;2．地方性先天性甲状腺机能减低 本病多因孕妇饮食缺碘致使胎儿在胚胎期缺乏碘。过去本病是先天性甲低最常见的类型，多见于甲状腺肿流行山区，随着我国广泛使用碘化食盐作为防治措施，其发病率已明显下降。。;　　【临床表现】 ;　　症状出现早晚及轻重程度取决于残存的甲状腺的分泌功能。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿，在婴儿早期即出现症状；甲状腺发育不全者常在生后3～6个月出现症状。;患儿的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。;1．新生儿期症状 20%为过期产，出生体重大于第90百分位，生理性黄疸期延长，常在2周以上。身长和头围可正常，前、后囟大；;胎便排除延迟，生后即有腹胀，便秘，哭声低、声音嘶哑、喂养困难，对外界反应迟钝、嗜睡、活动少，体温低、末梢循环差，皮肤苍白可出现斑纹或有硬肿现象。;以上症状和体征均无特异性，极易被误诊为其他疾病。;2．典型症状 多数患儿于出生后半年因症状明显而就诊。;(1) 典型面容：头大，颈短，毛发稀疏干枯，皮肤粗糙，面色苍黄，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，舌大宽厚常伸出口外。;(2) 体态：身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5，腹部膨隆，常有脐疝 。;(3) 神经系统：运动发育迟缓，如翻身、坐、立走的时间都延迟；智能低下，表情呆滞，淡漠，神经反射迟钝。;(3) 生理功能低下：精神、食欲差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷，皮肤粗糙，黏液性水肿明显，脉搏、呼吸缓慢。;心音低钝，可伴心包积液，心电图低电压、P-R间期延长、T波低平等改变。全身肌张力较低，腹胀、便秘多见。;3．地方性甲状腺功能减低症 胎儿期即因碘缺乏而不能合成足量甲状腺素，影响中枢神经系统发育和代谢，出现两种不同综合征：;(1)“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身高外观正常，甲状腺功能正常或仅轻度减低；;(2)“黏液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下为特征；血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。;这两类症状有时会交叉重叠。;4．TSH和TRH分泌不足