多基因遗传病PPT课件.ppt

多基因遗传病 三、多基因病例 1.唇裂 2.精神分裂症 3.神经管缺陷 唇裂 单侧或双侧发病。可分完全性或不完全性。完全性的唇裂常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 精神分裂症 主证：分裂样性格，思维散漫和妄想，伴有情感障碍和知觉障碍。 其它：好发于青少年，病情迁延，进展缓慢，少有自发性缓解者。 遗传方式未定论，已报道有AD、AR、多基因遗传。 我国人群发病率为4.75／1000 基因定位于：5q11.2-q13.3 神经管缺陷 因胚胎发育早期,神经管闭合缺陷而产生。由于神经管的关闭过程自颈下段开始，分别向头、尾两端同时进行，因此关闭较晚的部位如枕部及腰骶部发生畸形的机会较多。神经管缺陷包括： （1）颅骨裂产生的脑膜的膨出，无脑畸形，露脑畸形等。 （2）脊柱裂产生的脊膜膨出，脊髓脊膜膨出，隐性脊柱裂等。 * * 第一节 多基因遗传的定义和特点 一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是多对基因。每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，而是共显性。这些基因对遗传性状形成的作用是微小的，所以也称为微效基因 (minor gene)。但是，多对基因累加起来，就可以形成一个明显的表型效应，即累积效应。上述遗传性状的形成，除受微效基因的影响外，也受环境因素的作用。这种性状的遗传方式称为多基因遗传(polygenic inheritance) 。 质量性状(qualitative trait)： 单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 120 cm 165 cm aa AA或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高 0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人 PAH的活性 数量性状(quantitative trait)： 多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变异数 数 量 性 状 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’ 子1代 中等身高 AA’BB’ 子2代 A’A’B’B’ A’A’BB’ AA’B’B’ AA’BB’ A’B’ A’A’BB’ A’A’BB AA’BB’ AA’BB A’B AA’B’B’ AA’BB’ AAB’B’ AABB’ AB’ AA’BB’ AA’BB AABB’ AABB AB A’B’ A’B AB’ AB AABB AAB’B’ A’A’BB A’A’B’B’ AABB’ A’A’BB’ AA’BB AA’B’B’ AA’BB’ 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC A’A’B’B’C’C’ 子1代 中等身高 AA’BB’CC’ 子2代 总计 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 1. 两个极端变异(纯种)的个体杂交 2. 两个中间类型的子1代个体之间杂交 3. 子一代随机杂交的群体 20 1