01 医学遗传学-绪论201009PPT.pptVIP

新乡医学院基础医学院 杨保胜教授 Tel:0373-3029960 E-mail: 897973734@ xy3029960@;第一章 绪 论 (Chapter 1 Introduction);Heredity or Environment?; Medical Genetics is the application of genetics to medical practice.;Hemophilia A;1.细胞遗传学：染色体病，不孕、不育。 2.生化遗传学：分子病，代谢病。 3.分子遗传学：基因诊断、基因治疗。 4.群体遗传学：近婚，遗传负荷。 5.药物遗传学：个体原则，药物_毒物。 6.免疫遗传学：血型，新生儿溶血症。 7.毒理遗传学：海豹婴儿，先天畸形。 8.体细胞遗传学：基因定位,基因靶向治疗。 9.肿瘤遗传学：癌基因,抑癌基因。 ; 细胞核、染色体以及基因表达的研究 Karyon, chromosome and gene expression regulation ;Sickle Cell Disease;镰状细胞贫血;Molecular Genetics;;;10. 发育遗传学：分化、克隆个体、形态建成。 11. 行为遗传学：智力(达尔文家族)，精神分裂。 12. 生殖遗传学：计划生育、不育。 13. 优生学：遗传与环境。 14. 生态遗传学：遗传多态性。 15. 辐射遗传学：辐射检测与防护。 16. 遗传流行病学：遗传预防。 17.基因组学：药物基因组学，功能基因组学。 18. 临床遗传学：遗传病的诊断、预防与治疗。;; 达尔文家族比较著名的4个科学家是伊拉司马斯·达尔文（E. Darwin）、查尔斯·达尔文（C. R. Darwin）、乔治·达尔文（ G. H. Darwin）和高尔顿（F. Galton）。 十个子女中，有三个很小夭折，其他七个子女，竟不同程度地得了精神病,有2人不育。 ;;; 三、医学遗传学在现代医学中的地位 ;人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病。 约 15 ％～20 ％患某种多基因病。 约 1 ％患染色体病。;疾病谱的改变;;OMIM Statistics for May 27, 2008 ;;/Omim/mimstats.html;第二节 遗传病的概述;1. 在上下代之间一般呈“垂直传递”。 2. 多数表现为先天性和终生性。 3. 患者在亲代与子代有一定数目的比例。 4. 一卵双生同时发病机会比二卵双生大。 ;哈布斯堡下颌（唇突） Hapsburg jaw(lip) 哈布斯堡皇室包括奥地利皇室1278～1918，西班牙皇室1504～1700，神圣罗马帝国皇室1438～1806.; (1)遗传病与先天性疾病：先 天性疾病（congenital disease??临床上指婴儿出生时表现出来的疾病。 注意 ：先 天性疾病不都是遗传病，遗传病不一定全在出生时就表现症状。 ; (2)遗传病与家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个以上成员患病。遗传病往往有家族史；有些 遗传病不一定都有家族史；家族性疾病并非都是遗传病。 ; (3)遗传病与后天性疾病：后天性疾病是指婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病。后天性疾病多为非遗传性疾病；有些遗传病表现为后天性。; ⒈完全由遗传因素的作用疾病。 ⒉基本由遗传因素的，但需环境中一定诱因作用的疾病。 ⒊遗传因素和环境因素共同作用的疾病。 ⒋完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。;三、遗传病的分类; ; ;; ; (4)线粒体遗传病(mitochondrial genetic disorders)? 是由于线粒体内的DNA突变所引起的疾病，呈现为母系遗传(maternal inheritance)。 Mitochondrial disorders, a relatively small number of diseases due to alterations in the small cytoplasmic mitochondrial chromosome. ;（5）体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)? DNA异常仅