PNH实验室诊断及规范化操作探讨.pdfVIP

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH) • 补体介导的血管内溶血为特征的 获得性造血干细胞克隆性疾病 GPI 锚蛋白 PNH 实验室诊断及规范化操作探讨 崔巍 中国医学科学院 北京协和医院 PIG - A 基因突变 PIG - A 蛋白 实验室检查 酸化血清溶血试验（Ham试验） • 补体相关溶血试验 • 原理 – PNH病态细胞由于膜缺陷，对补体敏感性增加，在 – 酸化血清溶血试验（Ham试验） pH6.4的条件下易被溶破，而正常红细胞不被溶破 – 糖水溶血试验（蔗糖溶血试验） • 特点 – 特异性强 – 蛇毒因子（CoF ）溶血试验 • 80%PNH患者出现阳性 • 偶见于自身免疫性溶血性贫血 – 补体溶血敏感试验 – 假阳性少 • PNH异常血细胞的检测 • 球形红细胞呈假阳性 – 假阴性 – 红细胞 • 多次输血者 – 其补体敏感红细胞相对减少 – 粒细胞 糖水溶血试验（蔗糖溶血试验） 蛇毒因子（CoF）溶血试验 • 原理 • 原理 – PNH异常红细胞在等渗低离子强度下易遭补体破坏 • 特点 – 在血清成分协同下通过激活补体溶解PNH异常红细胞 – 敏感性强 – 正常红细胞不被溶血 • 较Ham试验敏感性强，常与Ham试验同用 • 特点 • 初筛试验 –