人类染色体组型分析课件.ppt

* 作业 将给定的人染色体进行组型分析（包括必要的指数描述、分组、性别等染色体号）。 * 作业 请描述下列公式的意义： 45，XY, der (14;21) (q21;q14) 47，XY, +21 46，XY，5p- 46，XX, t(9q+，22q -) 某基因位于人染色体位置为3p12.2，具体含义是什么？ * * 染色体带型分析 * 带型 借助细胞学的特殊处理程序，使染色体显现出深浅不同的染色带。染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。 * 带型分析 * 染色体位置（有助于描述基因的位置） 记述一特定带时，需要写明4个内容： 染色体号，长短臂，区的号序和带的号序。 按顺序写，不用间隔或加标点。如果某一带被再细分，在原带号数后加一小数点，编号原则仍按从着丝粒往臂端序贯编号。 如1p21.2代表1号染色体短臂2区1带第2亚带 * 人染色体G-带核型 * 男性G显带 中期分裂相 * 人类Q核型（Q带与G带相似） * 人类C带核型（显示着丝粒异染色质） * * 人染色体光谱核型分析 * DAPI 4’,6-二联脒-2- 吲哚苯 FITC 异硫氰酸酯 TRITC 硫氰酸四甲基罗丹明 人染色体不同荧光素染色结果 * 人类全着丝粒探针 （pan-centromeric，Green) 和 全端粒探针 （pan-telomeric， Red) * 染色体着丝粒荧光（FISH技术） * 认识染色体畸形 * * 常见染色体变异导致的疾病 唐氏综合症，核型为47，xx（xy），+21 表型特征：智力低下、张口伸舌（又称伸舌样痴呆）、鼻梁低平、眼裂上斜等。 在普通人群中的发病率是1/700----1/600，现在的医学对于这种先天愚型患儿无能为力。 * 常见染色体变异导致的疾病 18三体综合征：核型是47，xx，（xy），+18 严重畸形，出生不久死亡，宫内发育迟缓，羊水过多， 平均出生体重仅2000多克，头长、枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛。 手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下 。 发病率为1/25000，女性多余男性。发病率与母亲年龄有关。 45%患儿在一个月内死亡，90% 患儿在六个月内死。 * 常见染色体变异导致的疾病 13-三体综合征（ Patau综合征） 临床表现：发育畸形，较21-三体和18-三体更严重。小头、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。 * 常见染色体变异导致的疾病 Turner综合症，又称x单体综合征：核型为45，x。 表现为女性外表，性器官及第二性征发育不良、颈蹼（颈两侧与肩呈蹼状连成一片）、肘外翻、身材矮小、轻度智力低下。也称先天性卵巢发育不全症。 * 常见染色体变异导致的疾病 XYY综合征 1961年Sandburg首次报道，核型为47, XYY，发病原因为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。 临床表现：表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 * 常见染色体变异导致的疾病 多X综合征 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性，称为“超雌”。 临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。2/3患者智力稍低。 * 常见染色体变异导致的疾病 猫叫综合征（cat cry syndrome）： Lejeune等在1963年首先报导了3例，患儿的哭声似猫叫，故得名。 由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致，因而又称5P-综合征，发病率约为1/50000，女性多于男性，并有生长和智力发育不全。 * 常见染色体变异导致的疾病 脆性X染色体综合征（fragile X syndrome） 1969年，Lubs在X连锁的智力低下家庭中发现。 男性发病率1/1000—1/1500，智力低下10%—20%，大睾丸、长脸、大头、大耳、前额突出，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障碍。 核型：46，fra X（q27） Y。 * 脆性X染色体病人特殊容貌 * 其它脆性染色体病 毛细血管扩张性共济失调症（ataxia teleangiectatica） Bloom综合征（面部红斑侏儒综合征 ） 着色性干皮症（xeroderma pigmentosa） Fanconi贫血（先天性血细胞减少症 ） 病人的染色体裂隙和断裂发生率增高。 常见染色体变异导致的疾病 * 染色体异常遗传病特点： 造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果 * 遗传疾病的筛查 染色体变异 疾病筛