关注人类遗传病课件（苏教版必修2）.ppt

金太阳新课标资源网 * 第五节　关注人类遗传病 通过本节的学习，我能够 1．概述人类遗传病的类型。 2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3．说出人类遗传病的监测和预防。 课标领航 舟舟——享誉世界的著名智障指挥家，他出生后一个月，即被诊断为先天愚型患者。先天愚型是一种什么样的疾病呢？ 概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病概述 (2).多基因遗传病的特点 ①多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来，就可以形成明显的累加效应。②多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 2．单基因遗传病 (1)概念 由_一对__等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。 (2)单基因遗传病的种类及特点 3、人类染色体遗传病 ．常染色体遗传病 由______________引起的疾病称为常染色体遗传病，包括________________异常或_______异常引起的疾病，如21三体综合征。 ．性染色体遗传病 由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。包括_____________________和________异常引起的疾病，如性腺发育不良征。 常染色体异常 常染色体数目 结构 性染色体数目异常 结构 ．染色体异常遗传病 思考感悟 1．21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。 【提示】　能，但可能性仅为1/2。因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为 遗传病患儿 近亲结婚 遗传咨询 遗传咨询的概念、基本程序及产前诊断方法 1．概念 遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者或遗传性异常性状表现者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。 2．基本程序 (1)病情诊断：主要是医生询问病史。 (2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。 金太阳新课标资源网 *