基因分型技术进展.pptVIP

SNP基因分型技术进展 大纲 什么是SNP SNP分型方法 SNP的应用 疾病遗传连锁和关联分析，疾病易感基因的定位 药物基因组学 人类起源和进化研究 法医学领域 法医学领域应用的优缺点 优点： 突变率低 适于高通量技术分析 片段短-适于降解样本分析 缺点 单个位点信息含量比STR低，需同时分析更多位点 应用数据远少于STR SNP分型技术 分类方法 区分SNPs特异位点的原理方法 数据的检测分析手段：荧光、发光、质谱等 分析平台：均相、固相支持。 区分SNPs特异位点的原理方法 等位基因特异性杂交(allele specific hybridization) 引物延伸(primer extension) 寡核苷酸连接(oligonucleotide ligation) 入侵分裂(invasive cleavage) 等位基因特异性杂交 1、利用FRET的均相杂交 双杂交探针（Roche） TaqMan 探针（AB） 分子信标 2、微阵列杂交和荧光检测 FRET Fluorescence resonance energy transfer,荧光共振能量传递 双杂交探针 双杂交探针 TaqMan TaqMan 分子信标 分子信标 微阵列杂交 GeneChip system （Affymetrix） 探针-固相 含SNP位点的PCR产物 SNP位点大规模筛选 区分SNPs特异位