医学细胞生物学细胞核(2012.12)PPT.ppt

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医学细胞生物学细胞核(2012.12)PPT

第八章 细胞核;核骨架(核基质);;;化学成分; DNA分子;一条功能性的DNA具有3个特殊序列;根据在基因组中出现的拷贝数的不同可分为三种;1.组蛋白:;2.非组蛋白:;染色质的种类; 染色质的结构;?10nm;;染色单体;端粒:由高度重复的短序列组成,高度保守。 作用: 维持染色体的稳定性。 起细胞分裂计时器的作用。;;; 动粒:主要成分蛋白质;根据着丝粒位置可将人类染色体划分为三种;核型:一个体细胞内的全套染色体在有丝分裂中期的表型,称为核型。它由染色体的数目、长度、大小、着丝粒的位置、次缢痕的数目、随体的有无等形态特征的总和构成。;正常男性:46,XY; 核型异常;;Down(唐氏)综合征患者;患儿体征: 智力发育不全,发育迟缓,面容呆滞,眼距宽;眼裂小,外眼角上斜,鼻根扁平; 常伴有四肢、五官、内脏、皮肤等方面的异常。 50%患者伴有先天性心脏病,是死亡的主要原因。

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