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医学遗传学-染色体-2PPT
第二节 染色体畸变;一、染色体畸变发生的原因;二、染色体数目异常极其产生机制;一)整倍体异常及产生机制;② 双雌受精;核内复制;二)非整倍体异常及产生机制;⑴ 单体性（2 n – 1）
例：21单体 45，XX（XY），– 21;⑶ 非整倍体产生的机理 ① 染色体不分离
② 染色体丢失;1) 减数分裂不分离 ;例：第二次卵裂中X染色体不分离;例：第二次卵裂中X染色体丢失;三、染色体结构畸变极其产生机制 ;染色体结构畸变的描述方法;1、缺失 deletion-del;2. 重复duplication-dup
;3 . 倒位 inversion-inv ：;;;⑵ 相互易位（平衡易位）：;例7,9平衡易位携带者 ;⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）; ;×;;5．双着丝粒染色体（dic）：;7. 等臂染色体 isochromosome-iso;8.环状染色体 ring chromosome -r;一个个体内同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系称为嵌合体。
同源嵌合体 (mosaic)---由同一合子发育而成的具有不同核型的细胞系所组成的嵌合体 。
异源嵌合体 (chimera)---源自于两个起源不同的细胞系紧密结合组成的一个胚胎发育而成的机体。
;嵌合体 (mosaic);四．姐妹染色单体交换 ( sister chromatid exchange,SCE);染色体畸变的分子细胞生物学效应;不同染色体结构畸变产生不同的生物学效应;相互易位
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