出生缺陷的三级预防医学.ppt

湘雅产前诊断中心： 102例胎儿中 四 出生缺陷的二级预防 湘雅产前诊断中心：结论 在产前诊断中实施三阶梯诊断程序可使核型的确诊率达100%，既为常规核型分析失败及诊断困难的病例提供补救的措施，又为FISH探针的选择提供科学的依据，同时为疑难病例的诊断及远程会诊提供科学的方法。 四 出生缺陷的二级预防 三级预防是指对出生缺陷的治疗，非致死、致残性出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。 涉及内科、外科、口腔科等的保守性和手术治疗。 四 出生缺陷的三级预防 总之： 一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查、产前诊断，早发现、早诊断和早采取措施； 三级预防是指对出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。 四 出生缺陷的预防 谢谢！ 产前保健直接关系到母胎的安危： 孕早期保健：确定妊娠部位及胎心、检查生殖器官及骨盆有无异常、基础血压、心肺功能、尿蛋白、尿糖及血常规和血型。特殊疾病评估对妊娠的耐受性等。 孕中期保健 孕晚期保健 五 产前保健 孕中期保健 评估胎儿发育：宫高、20周左右B超 筛查、排除胎儿畸形：15-20W 预防母婴并发症：贫血、内分泌疾病等。 五 产前保健 孕晚期保健 评估胎儿发育：宫高、腹围、体重增长； 预防母婴并发症：贫血、内分泌疾病、高血压、心脏病、肝肾等疾病。 监测宫内安危： 五 产前保健 评估胎儿健康的技术 胎儿宫内情况的监护 胎盘功能检查 胎儿成熟度检查 五 产前保健 胎儿宫内情况的监护：确定是否为高危儿 孕龄37周或≥42周; 出生体重2500g;小于孕龄儿或大于孕龄儿; 宫内缺氧、生后1分钟内Apgar评分0-3分; 产时感染;手术产儿 高危妊娠产妇的新生儿; 或新生儿同胞有 新生儿期死亡等。 五 产前保健 胎儿宫内情况的监护 妊娠早期： 子宫大小，孕囊大小及部位、 胎心、胚芽、优生检测； 妊娠中期：子宫高度，胎儿大小与孕龄相 符，胎心、产前筛查、产前诊 断； 五 产前保健 胎儿宫内情况的监护 妊娠晚期 子宫底高度、腹围、胎心听诊 胎动 胎儿电子监护 超声监测 羊膜镜检查（amnioscopy） 五 产前保健 胎心率监测 预测胎儿储备能力 NST OCT/CST 胎儿电子监护 FHR基线 一过性FHR变化 胎儿宫内情况的监护：NST 五 产前保健 胎儿宫内情况的监护：CST/ED 五 产前保健 胎儿宫内情况的监护：CST/VD 五 产前保健 胎儿宫内情况的监护：CST/LD 五 产前保健 胎儿宫内储备能力预测试验：宫内情况良好。 五 产前保健 五 产前保健 胎儿宫内储备能力预测试验：宫内情况良好。 五 产前保健 胎儿宫内储备能力预测试验：宫内情况不良。 五 产前保健 胎儿宫内储备能力预测试验：宫内情况不良。 五 产前保健 五 产前保健 总之,在孕前识别、孕后诊断及出生后治疗三环节降低出生缺陷；加强孕期保健，降低出生时并发症，共同为我国人口素质的提高作出能力！ * fig05 * agedst * 产前诊断方法 观察胎儿结构 ：超声、X线、胎儿镜、MRI 染色体核型分析：细胞和分子遗传学方法 基因检测：DNA分子杂交、FISH 检测基因产物 ：蛋白质、酶和代谢产物等检测，神 经管缺陷、先天性代谢性疾病。 病理解剖： 四 出生缺陷的二级预防 观察胎儿结构 ：以无创、可重复的超声检查应用最广。 树立有重点、按顺序、系统地进行胎儿超声检查的科学理念。 对出生缺陷的检测效率：湘雅医院（01-08）检查孕14W至40W的16685例胎儿，产前检出畸形胎儿498例，随访后证实的有514例（97.2%）. 四 出生缺陷的二级预防 观察胎儿结构 ：超声检出的畸形类型分布于全身各系统,漏诊的有: 泌尿生殖系统畸形2例:尿道下裂、隐睾； 心血管系统畸形5例：小室缺、肺A狭窄； 运动系统畸形6例：足内翻、多指； 颜面部畸形3例：小唇裂、耳廓畸形 四 出生缺陷的二级预防 超声检查结果的分析：需进行染色体检查 颈项透明带厚度（ＮＴ）≥５ｍｍ； 鼻骨缺失； 肾盂扩张合并脉络丛囊肿； 胸腔积液、单脐动脉、心内强回声光斑、 肠管回声增强或合并其它超声异常； 四 出生缺陷的二级预防 超声检查结果的分析： B超对肾脏异常的诊断、评价及处理: 妊娠15～20W，胎儿肾盂前后径4-7mm为轻度积水，＞7mm 中度积水； 20～30W， 5-8mm为轻度，