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Cancer genetics 第十二章 肿瘤遗传(cancer genetics) 癌肿的发生是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，外因通过内因起作用，癌肿是体细胞遗传病。 一、遗传病与肿瘤及遗传性肿瘤 （一）遗传病与肿瘤 1、染色体病的癌变倾向 Down综合征患者急性淋巴细胞性白血病的发病率高达1/95（群体发病率为1/3 000） Klinefelter综合征病人易继发乳房癌或性腺母细胞瘤 Turner综合征病人的条索状卵巢倾向于恶变为卵巢癌 2、单基因病的癌变倾向 （二）遗传性肿瘤 1、单基因遗传的癌肿 1)视网膜母细胞瘤（retinoblastoma) 可根据受累眼睛的不同，分为单侧性和双侧性两种。约40%患者为遗传型，呈AD遗传。 遗传型患者发病较早，且多为双侧受累。 视网膜母细胞瘤的典型家系 3）神经母细胞瘤 呈AD遗传，可有外显不全。 4）恶性黑素瘤 也可分为遗传型和非遗传型，遗传型喊者发病早，原发病灶呈多发性，但存活率相对较高。 2、癌家族(cancer family) 特点：（1）人体各部位均可发生 （2）家族中发病率高 （3）发病年龄早 （4）AD遗传 3、多基因遗传的癌肿 许多实体瘤均符合多基因遗传的特点。 江苏启东地区肝癌的遗传度（一级亲）达53.08% 乳房癌：