【医学ppt课件】人类遗传病和优生(40p).ppt

一、人类遗传病概述 由基因或染色体发生异常变化而引起的疾病。 先天性疾病 家族性疾病 是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果 （一）单基因遗传病 起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为1/1000,000~1/10,000 1、显性遗传病 判断依据——有中生无 （1）常染色体上显性遗传病 一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等 如：软骨发育不全、并指、多指等 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。 （2）X染色体上显性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。 如：抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢 2、隐性遗传病 判断依据——无中生有 （1）常染色体上隐性遗传病 通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等 苯丙酮尿症 病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出 症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味 （2）X染色体上隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病 进行性肌营养不良（假肥大型） 病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” （二）多基因遗传病 起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高 有家族聚集倾向 如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等 （三）染色体异常遗传病 1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征） 13三体综合征（Patan征） 性腺发育不良（Turner综合征） 先天愚型 病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征） 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 遗传病对人类的危害 1、危害人类身体健康 2、贻害了子孙后代 3、增加了社会负担 资料 1、新生儿中，1.3%有先天缺陷，70%——80%由遗传因素所致 2、15岁以下死亡儿童中40%由于遗传病等引起 3、自然流产中，50%由于染色体异常引起 另外 环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高 问题：人类该如何面对呢？ 二、优生 概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。 分类： 预防性优生学——负优生学 进取性优生学——正优生学 三、优生的措施 （一）、禁止近亲婚配——最简单有效的方法 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 数据 1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8% 执行国家的人口政策 每个公民应尽的责任！ （二）、进行遗传咨询 又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一 （三）、提倡“适龄生育” 女子最佳的生育年龄： 一般在24~29岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 （四）、产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一 本课作业 1、课外读： “试管婴儿”问世 2、研究性课题： 调查人群中的遗传病 结束 有问题吗？ 四川省五个民族近亲婚配率 * 多指症 白化病 维多利亚女王家族 唇裂 唇裂治疗 性染色体异常图 83.02 14.32 2.88 63.29 33.73