【医学ppt课件】人类遗传病的主要类型.ppt

多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 * 一、人类的疾病 禽流感 非典 艾滋病 癌症 冠心病 色盲 坏血病 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬病 佝偻病 小儿麻痹症 流行性感冒 …… 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 我国遗传病的发病状况：　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。 二、人类的遗传病 1、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型： 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体 X染色体 白化病 常染色体上的隐性遗传病 缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 （2004上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞 D 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？ 生一个白化男孩的概率是1/8 生一个男孩白化的概率是1/4 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？ 多指 常染色体上的显性遗传病 进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 唇裂 多基因遗传病 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病 先天性愚型 染色体异常遗传病 （21三体综合征） 体细胞内多了一条21号染色体。 智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 （2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1 C （1999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ C 抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传病 X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 特点 病例 伴Y遗传 伴X显性 伴X隐性 常隐 常显 多指、并指、软骨发育不全 通常为代代相传、男女发病概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 通常为隔代遗传、男女发病概率相等 色盲、血友病、进行性肌营养不良 通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者 抗维生素D佝偻病 通常为代代遗传、男患者少于女患者 外耳道多毛症 后代只有男性患者，且代代发病 单基因遗传病的类型 判断下列遗传病的类型: 常染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 人类单基因遗传病类型的判断： 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女病父正非伴性， 父子都病为伴性。 有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男病母正非伴性， 母女都病为伴性。 染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。 *