遗传学-14临床-1绪论PPT.pptVIP

医学遗传学 基础医学部 组胚病解教研室 王婷婷 Tel第十一章 医学遗传学概述 第一节 医学遗传学概述 一、医学遗传学的基本概念 自从生命在地球诞生以来后，适者生存，不适者消亡。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式呢 “种瓜得瓜，种豆得豆” 说明生物具有遗传现象 遗传 ：子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似的现象。 生物体子代和亲代的相似，保证了世代间的延续，保持了物种的稳定。 医学遗传学 研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防的一门综合性学科。 血友病A 二、医学遗传学研究的对象和任务 对象：人类的遗传病的问题。 任务：细胞和分子水平研究遗传病的发病机制，从个体和群体水平探索遗传病的治疗与预防策略。 三、医学遗传学研究的范围 1.细胞遗传学：染色体病，不孕、不育 男性核型： 46，XY，t（4；9） 2.生化遗传学：分子病，代谢病 3.分子遗传学：基因诊断、基因治疗 4.群体遗传学：近婚、遗传负荷 5.药物遗传学：个体原则、药物-毒物 6.免疫遗传学：血型、新生儿溶血症 7.毒理遗传学：海豹婴儿、先天畸形 8.体细胞遗传学： 基因定位、基因靶向治疗 9.肿瘤遗传学：癌基因、抑癌基因 10.发育遗传学：分化、克隆个体、形 态建成 11.行为遗传学：智力、精神分裂 12.生殖遗传学：计划生育、不育 13.优生学：遗传、环境 14.生态遗传学：遗传多样性 15.辐射遗传学：辐射监测与防护 16.遗传流行病学：遗传预防 17.基因组学：药物基因组学、功能基 因组学 18.临床遗传学：遗传病的诊断、治疗 和防治 我国每年大约有1500万新生儿 四、医学遗传学在现代医学中的地位 约1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形 70%-80%是遗传因素：13-15万 自然流产约占15% 50%由染色体畸变引起：112万 已存活的儿童，住院就诊的约有 1/4-1/3患与遗传有关疾病：370-490万 人群中，约有3% -5%患某种单基因病 约有15% -20%患某种多基因病 约有1% 患某种染色体病 体细胞遗传中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。 我国人群中智力低下的发生率约为2.2%，其中1/3以上有单基因、多基因或染色体改变的基础。 疾病谱的改变： 1.单基因病种逐年增加 2.先天出生缺陷与遗传 3.自然流产等生育障碍与遗传 4.常见病与遗传 5.人群中各种遗传病的发病率 6.平均每人是5-6个有害基因的携带者 7.危害终生及缩短寿命等。 医学遗传学是医学各专业的必修课，是现代医学教育中不可缺少的学科。 五、医学遗传学的研究方法 一、系谱分析法 二、群体筛查法 三、家系调查法 四、双生子法 五、种族差异比较法 六、伴随性状研究方法 七、动物模型 八、分子生物学法 系谱分析法 调查家庭成员发病的情况，并绘制成系谱图，通过对系谱图的分析来确定疾病的遗传方式。 Ⅰ Ⅱ Ⅳ Ⅲ 短指症的系谱 * 家系调查法 调查某一疾病在患者亲属中的发病率，与一般人群相比较，来确定该病的发生是否与遗传因素有关。 遗传病有家族聚集现象。 应排除环境因素的影响。 亲属关系 发病率 父母、兄弟姐妹 33 . 21 ‰ 伯、叔、姑、（外）祖父母 13 . 54 ‰ 第一代堂（姨）表兄妹 6 . 24 ‰ 第二代堂（姨）表兄妹 4 . 20 ‰ 表叔、伯、姑与表舅姨 3 . 62 ‰ 一般群体 0 . 98 ‰ 精神分裂症患者家属中各级亲属发病率 * 患者亲属发病率的表现 一级亲属发病率 （患者的父母、同胞、子女） 二级亲属发病率 （患者的祖父母、孙子女、叔舅姑姨） 三级亲属发病率（患者的表兄妹、堂兄妹、曾祖父母） 血缘亲属发病率一般群