遗传学 第九章PPT.pptVIP

第九章 染色体畸变的遗传学分析 染色体结构变异的类型及其机制 （1）染色体结构变异的类型 ?缺失（deletiion或Df）染色体缺失某一个片段，使之位于该片段上的基因也随之丢失。 ?重复（dulication或Dp）一条染色体上的某一片段出现两份或两份以上的现象，使位于这些片段上的基因多了一份或几份。 ?到位（inversion或In）在同一条染色体上某一个片段作180度的颠倒后重接，造成染色体上基因的重排。 ?易位（translocation或T）一条染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的结构变异。 （2）染色体结构变异的机制 染色体水平上：断裂后的异常重接 DNA水平上：重复DNA片段之间的交换和转座 果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元数。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹 (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。 黑腹果蝇唾腺X染色体端部的界标 明暗相间横纹的功能： ?鉴别染色体，尤其是端部具有特征性的横纹，可以准确确定那条染色体 ?具有物种特异性 ?横纹的线性排列可以代表基因的线性排列 ?显见的puff结构，是基因转录的形态学标志 一、缺失 原因：染色体上丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。 分类： (1) 末端缺失 如果同一染色体的两臂同时发生断裂，而余下的两臂断裂端重接，可形成环状染色体，又称着丝粒环 (2) 中间缺失 染色体着丝粒一侧的短臂或长臂内发生两处断裂，中间片段脱离，两端断裂末端连接 另外：缺失还有具有缺失纯合体和缺失杂合体 缺失的遗传学效应: 1、假显性：对于杂合体中，如果携带着显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应。 2、对生物的发育和配子的生活力有不利的影响——影响程度取决于缺失基因在个体发育中的重要性和缺失的多少。 例如，猫叫综合症——第五号染色体缺失 3、缺失的基因改变了基因间在遗传上的图距，因而改变了基因间重组率发生变化。 4、基因定位，尤其是一些抑癌基因的定位。 二、重复 重复的类型： 1）串联重复(tandem duplication) 重复片段紧接在染色体固有的片段之后，两者的基因顺序一致 2）反向串联重复(reverse repeat) 重复片段与固有片段衔接在一起，但重复片段中的基因排列顺序是反向的 重复的细胞学效应: 与正常染色体联会，会出现突环 重复的遗传学效应 1、剂量效应：同一基因型对表型的作用随基因数目的增多呈一定的累加增长细胞内某基因出现的次数越多表型效应越显著。 2、位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体的位置不同而有一定程度的改变的现象。 三、到位 分类： 臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 　 臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点 到位的细胞学效应 1、倒位区段适中时--形成倒位圈，如图A 2、倒位区段较短时--形成倒位环，它是由正常的基因共同形成的，如图B 3、倒位区段很长时--反向配对如图C