08肿瘤遗传学PPT.pptVIP

第十二章　肿瘤遗传学 ; 肿瘤是指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。 肿瘤遗传学是研究肿瘤发生与遗传因素之间关系的医学遗传学分支。 ; 已知约1%是遗传性肿瘤，99%发生在体细胞，为散发性肿瘤，所以这是一种体细胞遗传病。 癌基因和肿瘤抑制基因的发现，是人们对肿瘤发生的分子机理有了进一步的了解。 ;第一节　癌家族综合征 ;I II III;第二节 染色体异常与肿瘤;（二）肿瘤的染色体结构异常 肿瘤细胞中形成的特殊结构异常的染色体,能稳定遗传，称为标记染色体（marker chromosome）。 ; 1960年，Nowell等发现慢性髓细胞白血病，有一个小于G组的染色体，Ph染色体(费城染色体) 。 为9号染色体与22号染色体易位后重组的22号染色体。;;临床意义： ①慢性粒细胞性白血病有较强特异性，诊断依据。 ②早期诊断价值。 ③判断治疗效果的指标。Ph-阴性预后差。;三、肿瘤中其他特异性的标记染色体 ;第三节 癌基因 ;一、癌基因的发现及识别; 1970年证实是Rous肉瘤病毒基因组有能使正常细胞转化为癌细胞的基因， 即被称为v-src (sarcoma gene)的病毒癌基因。是人类证明的第一个癌基因。 1976年，在正常鸡细胞的基因组中有与