3 遗传的分子基础PPT.pptVIP

第三章 遗传的分子基础;第1节 基因的概念;第2节 人类基因和基因组的结构特点;第2节 人类基因和基因组的结构特点;简单序列DNA (simple-sequence DNA);第2节 人类基因和基因组的结构特点;第2节 人类基因和基因组的结构特点;第2节 人类基因和基因组的结构特点;目前国际上通常选用13个位点进行检测。理论上无关个体9个位点均相同的概率为1/100亿。;中度重复DNA(intermediate repeat DNA);基因家族;在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为拟基因(pseudogene)，又称为假基因。 拟基因的核苷酸顺序与有功能的活性基因极为相似，但不能表达，因此不具有正常功能。 拟基因与有功能的基因有同源性，起初可能是有功能的基因，以后由于发生突变，失去了活性，形成了无功能的基因。;第2节 人类基因和基因组的结构特点;断裂基因;TATA 框：转录起始点上游25~30bp处，一段保守序列，作用：准确识别转录起始点，启动基因转录。 CAAT框：转录起始点上游70~80bp处，一段保守序列，作用：激活转录，促进转录，提高转录效率。 GC框：有两个拷贝，位于CAAT框的两侧。作用：促进转录;由反向重复序列以及特定的序列5’-AATAAA-3’组成。 反向重复序列的转录产物可形成发卡结构，使转录终止。 AATAAA同时是poly A加尾信号。;ATGCCTATTGGC;真核结构基因示意图;遗传密码;密码子总共有64个，其中为氨基酸编码的有61个。 遗传密码的通用性—除少数例外，整个生物界通用。 遗传密码的简并性—大多数氨基酸有2个以上密码子编码。 起始密码和终止密码—mRNA上游第1个AUG为起始密码，编码甲硫氨酸；当AUG在中间位置时，仅编码甲硫氨酸。UAA、UAG和UGA为终止密码，不编码任何氨基酸。;基因表达;转录后加工;说明： 1.翻译起始点不一定在第一个外显子中；翻译终止点也不一定在最后一个外显子中； 2.在RNA加工中，除了内含子被切除外，终止子的一部分也将被切除。;突变的概念;一、 基因突变的一般特征;稀有性;二、 基因突变的诱因;羟胺(HT)诱导突变;（三）、生物因素 1. 病毒－ DNA插入，导致碱基序列变化。 2. 细菌和霉菌的毒素－毒素和代谢产物的诱变剂作用。;三、 基因突变的类型和遗传效应;(一)、静态突变(static mutation)：相对稳定频率的突变。;2）移码突变(frame-shift mutation)： 移码突变是由于DNA分子中插入或丢失1个或几个碱基对，而使突变点之后的三联体密码组合发生改变，引起其编码的氨基酸发生变化。 移码突变改变了读码框架，往往影响很多碱基，也可能改变了肽链长度，因此后果往往是严重的。 如果插入或缺失的碱基数是三的倍数，则影响的是氨基酸的插入或缺失，可能影响不至于太严重。;示 例;2. 片断突变：DNA片断的缺失、重复和重排。 缺失－复制遗漏，不等交换。 重复－再次复制，不等交换。 重排－易位。;四、 单核苷酸多态性;特点：密集。 作用：连锁分析、基因结构分析。 意义：致病SNP、疾病易感性SNP、疾病的SNP谱、表型相关SNP、药物反应SNP、药物剂量SNP;第5节 人类基因组计划;第五节 人类基因组计划