4生命的遗传与变异PPT.ppt

18三体综合征(Edwards综合征) 新生儿中的发病率：1/4000到1/5000，女婴发病高于男婴． 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小，耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20% 13三体综合征(Patau综合征) 发病率:1/5000到1/7000，女性发病率高于男性。 临床特征：出生时体重低，生长发育障碍，严重的智力低下，严重畸形，头小，前额低斜，前脑发育缺陷，眼球小或无眼球，2/3唇裂，腭裂，耳位低，耳廓畸形，常有耳聋，80%以上伴有先天性心脏病，常有多囊肾、无脾。隐睾或卵巢发育不全，多阴道，双角子宫。指（趾）畸形，多指（趾），足内翻，特殊握拳姿式，摇椅底足，通贯手。 核型： （１）47, XX (XY) , +13------80% 机理：高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离。 （２）嵌合型：46 / 47，+13 5p– 综合征（猫叫综合征） 发病率1/50000 临床特征：哭声像猫叫，智力低下，生长发育迟缓，肌张力低，小头，满月型脸，眼距宽，外眼角下斜，内眦 皮，斜视。耳位低，下颌小，腭弓高，第5指短，内弯，常伴有先天性心脏病，主要是室间隔缺损和动脉导管未闭等。 核型：46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 ) 2、性染色体病共有表型：性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等。 发病率:男性中1/800，精神发育不全的男性中1/100，男性不育个体中1/10。 临床特征：身材高大，四肢细长，生殖器官发育不全，睾丸不发育，或隐睾，曲细精管萎缩，无精子生成，不育，第二性征发育不良，体毛稀少，无须，无喉结，乳房发育女性化，皮下脂肪发达。 先天性睾丸发育不全征（Klinefelter综合征） 核型：47, XXY------------------ 80% 　　　产生机理：双亲的配子形成过程中 染色 　　　　　　　　体不分离 46, XX / 47, XXY 46, XY / 47, XXY 46, XX / 46, XY -------- 20% 先天性卵巢发育不良综合征（Turner综合征) 发病率:新生女婴中1/2500，自发流产儿中7.5％. 临床特征:身材矮小，身高约为120-140之间，性腺呈条索状，原发闭经，子宫发育不全，外生殖器发育不良。第二性不发育，乳距宽，盾状胸，乳不发育，无生育能力。后发际低，肘外翻，50%患者有颈蹼。新生儿手脚常呈淋巴性水肿，第4、5指（趾）骨与掌跖骨短或畸型，常伴发先天性心脏病。 核型：45，X 部分为 45, X / 46, XX 产生机理：母亲卵子形成过程中X染色体不分离 XYY综合征 发病率:男性中1/750-1/1500 临床特征：表型正常，有生育能力，智力正常，但性格暴躁粗鲁，有攻击性行为，身材高大。 核型: 47, XYY 少数 46, XY / 47, XYY 第四节 遗传与人类的疾病 遗传性疾病的类型 染色体病：由染色体的结构或数目变异引起的疾病。如：唐氏综合征，即21-三体综合征； 单基因遗传病：由单个基因的突变所引起的遗传病。如：遗传性代谢病、先天聋哑、红绿色盲、血友病、抗维生素D性佝偻病等。 多基因遗传病：由多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病。如：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘及某些先天畸形如脊柱裂、唇裂、先天性心脏病等。 线粒体病：由线粒体DNA的变异所引起的疾病。如：遗传性视神经病；母系遗传的肌病和心肌病、帕金森病、非胰岛素依赖性糖尿病、氨基酸糖苷诱发的耳聋等与mtDNA的突变有关。 体细胞遗传病：由体细胞遗传物质的突变所引起的疾病。如：肿瘤、某些先天畸形等。 一、染色体异常与疾病 染色体畸变包括数目畸变和结构畸变二种。 （一）染色体数目畸变 1、染色体整倍性改变： 多倍体形成机制 （1）双雄受精是两个精子同时进入受精卵形成三倍体的受精卵。 N N N 3N （2）双雌受精是卵子发生的第二次减数分裂时，发生的染色体不分离。 N N N 3N (3) 核内复制 精（卵）原细胞有丝分裂 2N 2N 2N 2N 生殖细胞 4N 2N 2N 2、染色体非整倍性的改变 非整倍性是指体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或数条，形成非整倍体。 亚二倍体 超二倍体 单体型（2 n – 1） 例：21单体 45，XX（XY），–