Xu-13-11-20医学遗传学绪论PPT.ppt

典型的临床表现 ? 精神发育迟缓 ? 小头畸形、发际低 ? 特殊面容： 眼距宽、外眼角上斜 鼻根低平 伸舌、有时流涎 耳小、低位或畸形 上下颌发育差、颚弓高 ? 手短而宽、通贯手 ? 合并先天性心脏病和白血病 Trisomy 21 Syndrome 21三体综合征 常见核型记录 Free trisomy 21 47, XY, +21；或 47,XX,+21 Translocation Trisomy 21 t(14;21) t(21;21) Isochromosome (dup21q) Robertsonian trisomy 21 单基因病 受累基因 发病率 ?地中海贫血 ?珠蛋白基因 1/1000～2/1000 中国南方 遗传性耳聋 多种致耳聋基因 1/2000 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因 3-16/100 广东，7.4/100 广西 血友病A AVIII 因子基因 1/10000 男性 Duchenne 肌营养不良症 DMD基因 1/3500 男性 脆性X染色体综合征 FMR1基因 1/4000 男性, 1/8000 女性 人类常见遗传病的发病率 中国南方人群地贫基因携带率 地区 携带率（%） α地贫 β地贫 合计 广西 17.6 6.4 24.0 海南 12.7 2.7 15.4 广东 8.5 2.5 11.0 贵州 4.2 5.1 9.3 福建 4.1 1.5 5.6 台湾 4.2 1.1 5.3 四川 1.9 2.2 4.1 排序 出生缺陷分析 例数 发生频率 (/10,0 00) 1 先天性心脏病 260 19.66 2 重型?地贫 208 15.73 3 多指 200 15.12 4 肢体短缩 111 8.39 5 唇裂 / 腭裂 109 8.24 广州市主要出生缺陷的发生率 (1998-2001) 地贫纯合子：致死性出生缺陷 重型?地贫:胎儿水肿综合征 ? 早产死胎或出生前后死亡 ? 可导致严重产科并发症 ? 无理想治疗方法 重型?地贫 ? 出生后1年内发病 ? 多于未成年前因严重贫血而夭折 ? 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵 医学遗传学的任务与范畴 Medical Genetics: Assignment and Category Guangzhou 2013, Nov 20 徐湘民 南方医科大学，医学遗传学教研室 Southern Medical University 微生物遗传学 Microbial Genetics 植物遗传学 Botanical Genetics 动物遗传学 Animal Genetics 人类遗传学 Human Genetics 医学遗传学 Medical Genetics 医学 + 遗传学 = 医学遗传学 遗传学 Genetics Medical genetics includes studies of the inheritance of disease, gene mapping, the molecular mechanisms, diagnosis, treatment, and genetic counseling for human genetic disorders. 医学遗传学主要研究人类遗传病的遗传 方式、基因定位、分子机制、诊断、治疗、和遗传咨询。 染色体chromosome遗传物质DNA 基因 gene Gregor Mendel 孟德尔定律 （1865，1900） 植物杂交的试验 Thomas H. Morgan 染色体理论 （1910 ?1926） 果蝇基因的染色体定位 Oswald T. Avery DNA是遗传信息的载体（1944） 肺炎球菌细胞核提取物转化试验 James D. Walson . DNA双螺旋结构 （1953） Francis H. Crick A structure for deooxyribonucleic acid Nature. 1