医学遗传学第二、三章、细胞与分子基础Microsoft PowerPoint 演示文稿PPT.ppt

二、三章 学习要求 掌握： 1、真核生物结构基因的结构。 2、基因及基因突变的概念、类型和效应。 熟悉：染色质、性染色质的概念和类型。 了解：人类染色体包装。; 一、染色质与染色体概念 间期核内易被碱性染料染色的物质称染色质。 分裂期由染色质螺旋、折叠成的小体称染色体。;从DNA到染色体;染色质; 2、组蛋白; 三、染色质?染色体包装;组蛋白8聚体;?10nm; 2、二级结构—螺线管; 3、三级结构—超螺线管;压缩40倍;袢环模型;核小体; 1、常染色质(E) 形态：线形、染色浅。 分布：多在核中央。 功能：具转录活性。; 3、异染色质的类型;第二节 性染色质(sex chromatin）;（1）X染色质(X-chromatin；X小体、Barr小体);?;16天;男性间期核荧光染色(喹亚因氮芥、二盐酸 阿的平) 后，核内显现的Ф0.3?±荧光小体。 Y染色体的长臂部分形成。 位置不定： 阳 性 率： 20-90%; 性染色体决定性别。Y染色体决定男性发育； 2条正常X是女性正常