基因组研究相关技术PPT.pptVIP

比较基因组学 比较基因组学：在基因组图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、表达机理和物种进化。 揭示非编码功能序列 发现新基因 发现功能性SNP 阐述物种间的进化史 阐明人类疾病过程的分子机制 种间比较基因组学 全基因组的比较研究 系统发生的进化关系分析 种内比较基因组学 同种群体内基因组存在大量的变异和多态性,正是这种基因组序列的差异构成了不同个体与群体对疾病的易感性和对药物与环境因子不同反应的遗传学基础。 拷贝数多态性 单核苷酸多态性 插入缺失变异 aCGH芯片 aCGH：通过在一张芯片上，用标记不同荧光素的样本同时进行杂交，可检测出样本基因组和对照基因组间DNA拷贝数变化。 用于肿瘤及遗传性疾病全基因组CNV检测，直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在这个染色体组的缺失或扩增。 对肿瘤而言缺失部位可能包含抑癌基因，而扩增片段可能存在致癌基因。 技术路线 基因组研究相关技术 冯 静 2012.07.16 主要内容 基因组测序技术 宏基因组测序 基因组重测序 捕获基因组测序 比较基因组研究（aCGH芯片） STR/SSR检测技术 大规模基因组测序的几个支撑技术 Sanger双脱氧末端终止法 PCR 技术 DNA 自动测序仪的发展 生物信息学分析软硬件设施 “双脱氧末端终止”的含义