《医学生物学10》ppt课件.ppt

（3）不规则显性 杂合子个体在不同内外环境作用下可以表现为显性，即表达出相应表型，而且表现为显性的程度也可以不同，这种显性的传递方式有些不规则，称为不规则显性。 即杂合子的情况下不一定表现为患者，但其子女可出现患者。因此系谱中可出现隔代遗传现象。 与不规则显性相关的两个概念： 外显率(penetrance)是指在一个群体中带有某一致病基因的个体，表现出相应疾病表型的比率，一般用百分率来表示。如果是100%，称为完全外显率，低于100％的称为不完全外显率。 表现度是指致病基因在不同个体表达程度的不同。 表现度不一致是AD病遗传的常见特征。 例如：并指有时存在表现度不一致的现象 表达程度低 表达程度高 多指遗传存在外显不全现象 多指系谱 Aa Aa aa Aa aa Aa aa 不规则显性，外显率为70% II 1 2 3 4 5 I 1 2 III 1 2 3 4 视网膜母细胞瘤 基因型：Aa 致病基因未能表达 （4）延迟显性 一些AD病在生命的早期并不表达，而达到一定的年龄后才表现出疾病，称为延迟显性。 由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象，即双亲的基因或染色体存在功能上的差别，就称为遗传印迹(genetic imprinting)。 如：慢性进行性舞蹈病 临床特征：不自主的舞蹈样运动，30～40岁发病 本病基因已定位在 4p16.3 慢性进行性舞蹈病是由于动态突变 引起的疾病。由于遗传印迹的缘故 致病基因来自于父方或母方，其表 型效应有区别。 Huntington病(MIM 143100) Huntington病的发病率 致病基因 来自父亲，患者发病早（20岁）且病情严重 来自母亲，患者发病晚（40岁）且病情轻 （5）早现遗传 一些遗传病在连续世代传递过程中，其发病年龄一代比一代提前，且病情加重，这种现象称为早现遗传。 强直性肌营养不良(myotomic dystrophy，MD) 基因3?端非翻译区存在(CTG)n 拷贝数越多，发病年龄越早，病情越严重，而且不稳定性越明显 正常：n＝5~35 异常：n50 临床特征：肌无力，伴有轻度智力低下 发病年龄越早，病情越严重 一些常染色体显性遗传，杂合子（Aa）的表达受性别的影响，在某一性别表达出相应表型，而另一性别不表达相应表型；或者某一性别中的发病率高于另一性别，称为从性遗传。 (6) 从性遗传 如:遗传性早秃 男性杂合子表现为早秃 女性杂合子表现为正常 主要临床特征：生长发育障碍，出生体重低，智力低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小，耳位低，下颌小，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全。具有特殊握拳姿势。 （3）13三体综合征 1966年证实本病多了一条13号染色体， 发病率为1/5000～1/7000，女性患病多于男性。患儿多在1～6个月内死亡。 核型：47, XX(XY), +13 主要临床特征：出生时体重低，生长发育障碍，严重的智力低下；严重畸形如小头，前额低斜，前脑发育缺陷(无嗅脑)，眼球小，或无眼球；2/3唇裂、腭裂；耳位低，耳廓畸型，常有耳聋；80%以上伴有先天性心脏病。 （4）5p-综合征（猫叫综合征） 发病率为1/50000，1964年证实本病是5号染色体短臂部分缺失所致。 临床表现：患儿哭声像猫叫，喉部畸形、松弛，小头，满月脸，眼距宽，鼻塌，低耳位，牙错位咬合，小颌，肾畸形，脑积水，生长发育迟缓，智力严重低下等。 核型： 46,XX(XY),del(5)(p15) 原因：5号染色体短臂末端缺失 2、性染色体病 性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。性染色体病占所有染色体病的1/3。大多数到青春期因第二性征发育时才表现出症状。 性染色体病共有表型：性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等。 （1）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征） 发病率：1/800男性 男性精神发育不全中约占1/100 男性不育症个体中约占1/10 常见核型：47, XXY 患者为嵌合体（46