神经-肌肉接头和肌肉疾病1PPT.ppt

4. 格林－巴利综合征 呈四肢弛缓性瘫痪，远端重于近端，末梢型感觉障碍和脑神经损害 脑脊液：呈现蛋白-细胞分离 肌电图：神经源性损害 5．继发性低血钾 甲亢、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、失钾性肾炎、腹泻、药源性低钾麻痹等。以上均有原发病的其他特殊症状 鉴别诊断 一、低钾型周期性瘫痪 1.发作期：10％氯化钾或10％枸橼酸钾40－50ml顿服，24小时内再分次口服，一日总量为10g。也可静脉滴注氯化钾溶液 2.预防发作：间歇期口服钾盐，或乙酰唑胺，或螺旋内酯 3.避免诱因，低钠饮食，忌食过多高碳水化合物等 4.对症治疗，出现呼吸机麻痹时应予辅助呼吸，严重心律失常者应积极纠正。 5.预后良好。 治疗 一、低钾型周期性瘫痪 第二节 周期性瘫痪 概述 一、低钾型周期性瘫痪 二、高钾型周期性瘫痪 三、正常钾型周期性瘫痪 高钾型周期性瘫痪(hyperkalemic periodic paralysis)又称强直性周期性瘫痪，较少见 1951年由Tyler首先报道 呈常染色体显性遗传 二、高钾型周期性瘫痪 概述 1.致病基因位于第17号染色体长臂（17q13） 2.编码骨骼肌门控钠通道蛋白的α-亚单位基因的点突变时导致氨基酸的改变，引起肌细胞膜钠离子通道功能异常 3.膜对钠的通透性增加或肌细胞内钾、钠转换能力缺陷，膜不能正常复极，钠内流增加，膜持续去极化，钾离子从细胞内转移到细胞外，肌细胞膜正常兴奋性消失，产生肌无力 病因及发病机制 二、高钾型周期性瘫痪 肌肉活组织检查与低钾型的改变相同 病理 二、高钾型周期性瘫痪 1.多在10岁前起病，男性居多， 2.诱因：饥饿、寒冷、剧烈运动、钾盐摄入 3.肌无力特点：从下肢近端开始，累积上肢,颅神经支配肌肉和呼吸肌偶可累及，瘫痪较轻 4.部分出现手肌、舌肌的强直发作，肌肉僵硬，常伴有肌肉痛性痉挛 临床表现 二、高钾型周期性瘫痪 5.肌电图可见强直电位 6.发作时血清钾和尿钾含量升高，心电图：T波高尖 7.每次发作持续时间短，1小时。发作频率不等 8.多数病例在30岁左右趋于好转，逐渐终止发作 临床表现 二、高钾型周期性瘫痪 发作时血清钾升高甚至达7-8mmol/L 血清酶正常或轻度升高 心电图呈高血钾性改变，如T波高尖，P波降低QRS波改变 肌电图可见纤颤电位和强直放电 辅助检查 二、高钾型周期性瘫痪 儿童型 以眼外肌受累为主、1/4可自然缓解 (1) 新生儿型：母亲患MG时有10％出现肌无力，表现为：哭声低,吸吮无力,肌张力低,动作减少 (2) 先天性肌无力综合征 出生后短期内出现持续的眼外肌麻痹,有阳性家族史 (3) 少年型 多在10岁后，以单纯眼外肌麻痹为主，部分出现吞咽困难或四肢无力 临床表现 第一节 重症肌无力 血、尿、脑脊液检查正常 常规肌电图检查基本正常 神经传导速度正常 重复神经电刺激（RNES) 具有确诊价值 方法：低频（3－5Hz），高频 (10Hz以上)。 应在停新斯的明17小时后，否则易出现假阳性。 重复刺激的神经有:尺神经、正中神经、副神经 阳性判断如下： 辅助检查 第一节 重症肌无力 结论：90％的MG患者第5波比第1波： （1）低频刺激时波幅衰减10%以上（如右图） （2）高频刺激时波幅衰减30%以上 图17-3 重复神经电刺激 低频刺激时出现的波幅衰减现象 5HZ，腋神经 辅助检查 第一节 重症肌无力 单纤维肌电图（single fibre electromyography, SFEMG)。此病表现为间隔时间延长。 AchR抗体滴度　 对MG的诊断有特征性意义 85％全身型血中AchR抗体浓度明显升高 眼肌型 抗体滴度增高不明显 抗体滴度高低与病情严重程度不完全一致 辅助检查 第一节 重症肌无力 胸腺CT、MRI、X线 表现为胸腺瘤、胸腺增生和肥大 其他检查：少数患者下述检查出现阳性 甲状腺功能 类风湿因子 抗核抗体 甲状腺抗体 辅助检查 第一节 重症肌无力 临床特点：肌无力呈波动性， “晨轻暮重” 胆碱酯酶抑制剂有效 重复神经电刺激：出现波幅衰减 免疫学 胸腺CT、MRI或胸部X线 药物试验 诊断 第一节 重症肌无力 (1) 新斯的明(neostigmine)试验 新斯的明 ：0.5-2mg 肌肉注射，肌注阿托品0.5mg以对抗副作用。 阳性判断：20—