第1章遗传学与医学PPT.ppt

医学遗传学;理论27学时（9次） 实验12学时（3次） 共39学时。;第一章：遗传学与医学 第二章：DNA与遗传信息传递 第四章：人类染色体和染色体病 第五章：单基因遗传病 第六章：多基因遗传病 第七章：群体遗传 第八章：生化遗传病 第九章：线粒体遗传病 第十一章：肿瘤遗传学;Chapter 1遗传学与医学 ;Genetics: 是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。;Medical genetics: 是医学与遗传学相互渗透的一门学科，是遗传学知识在医学中的应用。 研究内容：研究人类疾病与遗传的关系，即遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，降低人群中遗传病的发病率，提高人类的健康素质。;第一节　健康与疾病的遗传基础;healthy：受人体遗传结构控制的代谢方式与人体周围环境保持平衡。 disease：遗传结构缺陷或周围环境改变，打破了人的代谢方式与周围环境保持的平衡。 ;;遗传病的概念;遗传因素：遗传物质发生结构与功能的改变。 环境因素：如中毒、感染、营养缺乏等。 遗传与环境因素共同作用：如高血压、糖尿病等。;;白化病;由遗传因素决定，但环境因素是诱因。;苯丙酮尿症;遗传和环境因素对发病都有作用，但遗传度不同。;完全取决于环境因素，与遗传基本无关。 ;什么是遗传病？;亲子传递：生殖细胞或受精卵内遗传物质改变，表现整体性疾病。——白化病 当代细胞传递：体细胞内遗传物质结构和功能改变，仅表现在受累的组织细胞局部异常。 ——肿瘤 ;遗传病的特点;先天性： 先天性疾病(congenital disease): 指婴儿出生时即显示症状。如白化病、多指并指、 Down‘s综合征、血友病。;大多数遗传病是先天性疾病：如：白化病、Down’s综合征，血友病。;家族性： 家族性疾病(familial disease): ;许多显性遗传病常表现为家族性疾病。如：多指，短指症等。;有遗传性;Hazard of genetic disease;每年出生1500万儿童;3-5%患某种单基因遗传病 15-20%患某种多基因遗传病 0.5%患染色体病 肿瘤（体细胞遗传病）已占我国人群死亡的第一或第二位。 智力低下占我国人群的2.2%，其中1/3由遗传因素造成。;遗传性：可垂直传递。 终生性：目前对大多数遗传病无有效的治疗方法。 严重性：遗传病???往是多发畸形或严重残疾，给个人、家庭、社会造成很大负担。 ;第二节 医学遗传学发展简史;1866年，奥地利遗传学家G.T.Mendel 根据他坚持8年的豌豆杂交试验，提出了分离定律，自由组合定律等。;1902年，Farabee在他的博士论文中第一次描述了短指症这一常染色体显性遗传病。 1901年，Garrod发现尿黑酸尿症属隐性遗传病。;1910～1912年，美国遗传学家Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁和互换定律。;1953年，美国生物学家Watson和英国生物学家Crick提出DNA双螺旋结构模型。;1923年－1952年，徐道觉等发明用秋水仙碱和低渗法处理细胞以获得更多的中期细胞分裂现象。 1956年,Tjio和Levan等证实人细胞染色体总数为46条而不是48条。;第三节 遗传性疾病的分类 ;遗传病;Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。;Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。;Polygenic disorders:疾病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。;Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。 ;Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。;第四节　 医学遗传学与遗传医学的展望;HGP;结构基因组学是对人类基因组进行测序并作图。 2000年6月26日由美、英、日、德、法、中组成的国际人类基因组测序联合体协作完成的人类基因组序列“工作框架图”公布； 2001年2月15日，联合体发表了对序列草图作出的初步分析结果，2005年对草图的测序工作已全部结束。;功能基因组学是揭示基因组的功能及调控机制，包括研究基因组的多样性，基因组的表达及其时、空的调节；模式生物基因组研究等。;人类基因组中有（3~10）×106个单核苷酸多肽，可用定位克隆的技术寻找致病基因。;多基因病是遗传和环境因素共同作用的结果，而且涉及多个遗传基因，其发病机制是21世纪医学遗传学的研究重点。;肿瘤的发病机制涉及遗传与环境因素