第七章基因与疾病缺陷脱轨以及妥协.docVIP

?? 　　　　　　第七章 基因和疾病：缺陷、脱轨以及妥协 　　 某个星期一上午8点，医学院的讲演厅里济济一堂。讲座的题目 是近视。当光线暗下来的时候，在顶灯的照耀下，将近一半学生的 眼镜闪烁着。教授自言自语地说：“有这么多戴眼镜的学生！” 　　“事实很清楚，1小时后他作结论时说“近视是因为眼睛长得太 长，屈光系统的成像落在视网膜前面，因此视网膜上的影像变得模糊 起来。眼镜的凹镜片，通过纠正屈光度，使成像移后一点，落在视网 膜上使你能够看得清楚，因而补救了自然的不准确性。 　　许多手举起来，一个学生提问：“那么，为什么眼球会长得太长 呢？” 　　“基因，”他回答：“问题就是这么简单。我们中间，一些人的 运气不好，有了这种坏的基因。如果你的孪生兄弟是近视，几乎可以 肯定你也是近视；如果你的兄弟近视，你近视的可能性也很高，不过 不像孪生兄弟那样高。汇集所有的统计资料，证明近视是一种遗传病， 它的遗传率超过80％。” 　　“有这种基因的人在没有眼镜之前怎么生活呢？”另一个学生 提问。“我如果没有眼镜，我不可能在非洲平原坚持一天。”教室里 有一阵窃笑。 　　“是的，这种基因可能是后来突变的，”这位教授回答“或者， 也许石器时代的近视眼是在帐篷里缝纫和编织而引起的。不管怎么样， 事实很清楚，近视是一种遗传问题。” 　　“但是，为什么会这样呢？”这个学生追问下去“自觉选择淘汰 它的力量应当是很强大的。如果这样严重的缺陷也能延续下来，那么 我们岂不全身都是缺陷了？” 　　“事实上，我们的身体并不是运转得很好的，”教授尖锐地指出， “你曾经学过，我们有许多遗传缺点。身体是一个脆弱的、匆匆拼凑 起来的器皿。我们做医生的任务，就是去纠正大自然母亲的疏忽。” 　　医学生中互相议论了一阵，没有再追问下去。 　　基因做什么？ 　　制造人类的说明书都写在DNA分子的文库中，捻成我们的23对， 46条染色体。我们现在还正在继续了解DNA怎样储存和使用这些构筑 人体的信息的惊人的、简直难以置信的大量细节。一个DNA分子就像 一架梯子，两边由交替变换的磷酸和去氧核糖的单位所构成。信息就 放在梯子的横杠上，这些横杠由成对的分别以A、C、G、T命名的四种 分子组成。遗传密码中信息含量之巨大，几乎难以想像。每一个细胞 中的DNA都含有一系列120亿个AG符号，这相当于一个中等大小的图 书馆的信息量。一个细胞里的DNA分子如果不绞起来而是拉直它，大 约有2米长。如果再乘以全身大约十万亿个细胞，这个长度有200亿公 里，大约与地球到冥王星的距离相等。 　　人类的DNA中大约有95％从来就不译成蛋白，其余5％可以在相邻 的区域划分为十万个被称作基因的亚功能单位。每个基因携带着一个 蛋白的编码。这些DNA链上的许许多多ACGT怎样翻译成一种蛋白，是 分子生物学研究的范畴，分子生物学是一个迅速蓬勃发展的学科，正 在给我们的生活带来比电的发明更多的变化。公众舆论已经有人呼吁 要注意这些变化对政治和伦理的影响，不久就会引起人们普遍的关注。 现在已经有了由DNA克隆制成的药品。含有细菌基因的食用植物正在 生产中。向人体细胞中插入替代基因去缓解过去没有希望治疗的疾病 的开拓性实验正在进行中。人寿保险公司有可能在普通血液常规实验 检查时从DNA样本中读出某些顾客患某些疾病的风险程度，这也许又 是一种不大受欢迎的事情。在妊娠早期筛查某些常见的遗传问题已经 是一种常规检查，使怀有遗传问题胎儿的母亲有机会选择是否终止这 次妊娠。 　　1995年还是初级小学学生的玛丽在2010年的一天发现她自己怀孕 了。“是的，你已经怀孕了，玛丽，祝贺你！护士马上就来向你解释 正常的检查手续，现在我想知道你是否要做标准的基因筛查，我希望 你做。” 　　“好的，包括一些什么项目？” 　　“现在已经没有任何风险，不过比较昂贵，也许你是有高保障保 险单的。” 　　“我有高保障保险单，不过这些检查能够告诉我些什么呢？” 　　“基本上主要是筛查鉴定40种严重的遗传病，然后你还可以补充 检查诸如近视，注意力差和易上酒瘾等。许多人认为值得做这些检 查。” 　　“如果发现有问题又怎么办呢？” 　　“那时…那时我们再谈怎么办的问题。也许你不会因为有上酒瘾 的可能性较大这类问题而决定终止妊娠，但是早知道为好。不管怎么 说，现在发现问题比出了问题再想办法好，你是否这样看？ 　　“好的，我想是这样，但是我如果碰到我的孩子长大之后是一个 近视眼我应当怎么办？” 　　“那……” 　　想要做这套全面检查，现在只要再等几年就可以了。我们现在已 经知道了许多基因的染色体位置以及某些基因的密码序列。有争议的 人类基因组计划的目的是查明全部密码，找到形成那十万个基因的 ACGT的顺序。一旦我们掌握了整套密码，我们就可以把任何一个人的 密