尺骨远端遗传性多发骨软骨瘤的特点和治疗课件.pptVIP

尺骨远端遗传性多发骨软骨瘤的特点与治疗 概 述 遗传性多发骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses, HME）是一种遗传性骨病 约80%的患者病变会累及尺骨的远端 导致不同程度地尺骨生长迟缓、尺、桡骨弯曲、DRUJ脱位、桡骨头脱位和腕、肘关节活动障碍，严重影响到患肢的外观和功能。 概 述 国内、外关于此类病变的系统报道较少 对于其手术适应征和治疗方法也未形成共识 给临床治疗带来了不小的困难。 材 料 与 方 法 选取从1990年至2004年期间在名古屋大学病院手外科就诊的有完整随访记录的遗传性多发骨软骨瘤的病例17例，进行回顾性研究 男性11例，女性6例，初诊年龄0 ~ 9岁（4.9±2.3岁），随访1 ~ 15年（7.3±4.1年） 17例中12例有明确的家族史。 材 料 与 方 法 在17个病例中，有14例尺骨远端受累，其中有9例为双侧受累 14例患者中男性8例，女性6例 初诊年龄为2 ~ 12岁（7.2±2.9岁） 第一次手术治疗的年龄为3 ~ 16岁（8.8±3.5岁） 随访1 ~ 12年（4.6±3.6年）。 临 床 表 现 所有病例均有不同程度的患侧前臂短缩和（或）弯曲畸形，其中5例可见明显的肘关节畸形 无患肢关节疼痛或不适的主诉 患手的功能基本能满足日常生活的需要 即使在有桡骨头脱位的病例中，肘关节的屈伸活动度也基本正常，仅有少数病例肘关节伸直受限5°～20° 临 床 表 现 由于DRUJ均不同程度受累，加之部分病例合并桡骨头脱位，对前臂的旋转功能影响较大，尤以旋前障碍较为明显 患肢主动旋前为42.9°±22.0°，主动旋后为51.9°±34.8° 腕关节的功能因桡骨远端尺偏畸形，桡偏障碍的比例较高。患侧握力为健侧的85.7%±10.8% 治 疗 有2例患者因尺骨短缩较少，患肢功能较好而未接受手术治疗，持续随访直至其骨骺闭合 有5例侧接受了瘤体切除手术 17例侧接受了尺骨延长术 5例侧接受了桡骨截骨术 结 果 桡骨头脱位和尺骨弯曲的相关性 桡骨头脱位系该病最为严重的继发畸形之一 测量发现，在桡骨头脱位的病例中，尺骨弯曲度为24.2°±7.5° 在没有桡骨头脱位的病例中，尺骨的弯曲度为6.5°±5.1° 两组数据进行双尾t检验，P =4.97×10-8，差异有非常显著性意义，提示桡骨头脱位和尺骨弯曲有密切的相关性 结 果 手术治疗对于前臂功能的影响 通过对本组病例肘、腕关节主动屈、伸活动度、前臂旋前、旋后活动度、以及握力在术前和术后的测量值的统计和分析，发现上述各项指标在术前和术后差异均无显著性意义。 结 果 尺骨延长术的疗效 对于17例接受尺骨延长术的患者，前臂的弯曲畸形和肘关节部位桡骨头突出显著改善 但所有桡骨头脱位的患者均未能通过尺骨延长而实现桡骨头良好复位 有5例单纯采用尺骨延长的患者，在尺骨延长后，桡骨远端的尺偏角也有显著地减少，提示尺骨延长有利于桡骨远端畸形的重塑 结 果 瘤体切除的疗效 本组病例中，尺骨远端的瘤体切除有利于减少DRUJ的间距，并改善由于瘤体挤压所致的桡骨弯曲畸形 部分病例在术前的X线平片中看不到尺骨远端的骺板，切除部分瘤体后，有助于使尺骨远端的部分骺板开放 讨 论 HME病例中约50～60％可见不同程度的前臂畸形，其中绝大部分是由于尺骨远端病变所致 主要原因： 尺骨远端骨骺截面积较小（直径为桡骨远端骨骺的1／4），一旦受累，很容易造成其广泛性地生长障碍 尺骨纵向生长能力的85％取决于其远端的骨骺 尺骨远端骨骺的广泛受累势必导致尺骨短缩，而如果骨骺仅部分受累，则不仅会导致尺骨短缩，还有可能造成尺骨生长弯曲 讨 论 桡骨头脱位与尺骨弯曲具有很强的相关性，即那些有尺骨显著弯曲的病例更有可能出现桡骨头脱位 两者的临床相关性提示我们一旦发现了尺骨弯曲，就应积极地予以治疗，以避免桡骨头脱位的发生或加重。 如果已出现桡骨头脱位再行手术治疗，桡骨头难以很好地复位，因为前臂的复杂畸形导致桡骨头和肱骨外髁的发育障碍和畸形，这使得两者即或恢复了正常的长度也很难良好地对合 讨 论 关于此类疾病的治疗争议较多 很多临床医生都认为早期手术矫治HME的前臂畸形能够取得更好地疗效 Arms DM在随访了97例HME病例后认为虽然患者存在前臂畸形，但绝大部分的患者可以接受这一畸形，并且其前臂的最终功能能够满足生活需要，手术只是改善了外观，并对某些病例可以缓解疼痛。据此，他认为对于前臂畸形的早期治疗应该持审慎的态度 讨 论 我们的临床研究发现手术治疗的意义 可以改善患肢的外观 减小桡骨远端的尺偏角使腕部应力传递更