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卟啉病 ppt课件
* 发作时间自数小时至数天或数周不等。一次或多次不规则发作,伴有恶心、呕吐、顽固性便秘、腹胀。急性发作的持续时间和次数很不一致。有些病人仅仍然有间歇性轻微腹痛,但有些初次发作就病势凶险,很快死亡。 * * 卟啉病 王东 河北医科大学第二医院东院神经内科 内容: 一、概念 二、分类 三、急性间歇性卟啉病 四、迟发性皮肤型卟啉病 五、混合性卟啉病 六、遗传性粪卟啉病 七、其它 河北医科大学第二医院东院神经内科 一、概念 1.定义:由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病,分遗传性和获得性两大类,主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。卟啉症有众多表现形式,比较常见的是急性间歇型卟啉症(AIP)。 河北医科大学第二医院东院神经内科 一、概念 2.血红素生物合成途径: 血红素合成部位:骨髓和肝脏。基本原料是甘氨酸、琥珀酰辅酶A及Fe2+。合成的起始和终末过程均在线粒体,而中间阶段在胞液中进行。合成过程分为如下四个步骤: (1)δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)的生成:在线粒体中,首先由甘氨酸和琥珀酰辅酶A在ALA合成酶的催化下缩合生成ALA。ALA合成酶为血红素合成的限速酶,受血红素的反馈抑制。 河北医科大学第二医院东院神经内科 (2).卟胆原的生成:线粒体生成的ALA进入胞液中,在ALA脱水酶的催化下,二分子ALA脱水缩合成一分子卟胆原(PBG)。 (3).尿卟啉原和粪卟啉原的生成:在胞液中,四分子PBG脱氨缩合生成一分子尿卟啉原Ⅲ(UPG Ⅲ)。此反应过程需两种酶即尿卟啉原合酶(又称卟胆原脱氨酶)和尿卟啉原Ⅲ同合酶。尿卟啉原Ⅲ进一步经尿卟啉原Ⅲ脱羧酶催化,使其四个乙酸基脱羧变为甲基,从而生成粪卟啉原Ⅲ(CPG Ⅲ)。 河北医科大学第二医院东院神经内科 一、概念 (4).血红素的生成:胞液中生成的粪卟啉原Ⅲ再进入线粒体中,在粪卟啉原氧化脱羧酶作用下,使2、4位的丙酸基脱羧脱氢生成乙烯基,生成原卟啉原IX。再经原卟啉原IX氧化酶催化脱氢,使连接4个吡咯环的甲烯基氧化成甲炔基,生成原卟啉IX。最后在亚铁螯合酶催化下和Fe2+结合生成血红素。 河北医科大学第二医院东院神经内科 一、概念 二、分类 1.急性间歇性卟啉病 2.迟发性皮肤型卟啉病 3.混合性卟啉病 4.遗传性粪卟啉病 5.其它 2013-06-06 河北医科大学第二医院东院神经内科 2013-06-06 河北医科大学第二医院东院神经内科 血红素生物合成途径: 三、急性间歇性卟啉病 1.定义:由于胆色素原(PBG)脱氨酶活性缺乏所致的常染色体显性遗传病,在多数国家是常见的急性卟啉病,临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。但家族中能发现无症状的隐性患者,发病年龄多在20~40岁。 2.发病率:所有种族都可患病,但北欧多见。本病在青春期后才有临床症状,女性多见。 3.促发因素:低热量低碳水化合物饮食、大量饮酒、感染、过度疲劳、精神刺激、巴比妥酸盐及其他抗癫痫药、磺胺类、雌激素等。 河北医科大学第二医院东院神经内科 三、急性间歇性卟啉病 4.发病机制:本病为常染色体显性遗传,位于11号染色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变,患者肝细胞、淋巴、皮肤、上皮、羊膜及红细胞内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻,同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积。 河北医科大学第二医院东院神经内科 三、急性间歇性卟啉病 5.临床表现: (1)腹痛最常见,疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部、腰部或外生殖器。查体时,腹部大多没有明显压痛,很少阳性发现。 (2)神经系统方面的症状可以多种多样: 1)周围神经受累可出现四肢神经痛、痛觉减退或麻木感,肌力减退、肌无力、垂腕、垂足或四肢松弛性瘫痪。可伴有肌肉剧痛,特别是小腿。受累肌群可发生萎缩,肌腱反射减低或消失,但缓解时又可恢复。 2)累及脑神经出现眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、呃逆和吞咽困难等症状。 河北医科大学第二医院东院神经内科 三、急性间歇性卟啉病 (2)神经系统方面的症状可以多种多样: 3)自主神经症状以窦性心动过速常见,与迷走神经病变有关,短暂高血压亦多见。 4)精神方面有性格改变,神经衰弱,癔症样发作,不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动,甚至出现幻觉、狂躁、语无伦次等。 5)个别病人可暂时失明,最严重者可发生惊厥,甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或电解质不
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