医学血友病课件.ppt

内凝途径 遗传性Ⅸ因子缺乏--血友病乙 发病率：10 - 20/10万 发病机理 因子Ⅷ是一复合物： Ⅷ：C（凝血活性） 血友病甲 vWF （血管性血友病因子）——血管性血友病 两者具有不同的抗原性和生物活性，由不同基因产生。 DNA X Y X*Y XX 伴性隐性遗传。 女性传递，男性发病 深部组织出血为本病突出表现 (1).肌肉出血 (2).关节出血 内凝途径 根据临床表现和凝血因子活性来分 凝血因子缺陷 凝血因子凝血活性水平减低 FⅧ:C 凝血因子抗原减少 FⅧ:Ag 简易凝血活酶生成试验(STGT) 自幼有自发出血或轻微创伤后出血倾向 有阳性家族史及独特遗传方式 先天性Ⅱ、Ⅴ、Ⅹ因子缺乏 基因治疗 产前检查 内凝途径 是一组遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病 遗传性Ⅷ因子缺乏--血友病A 遗传性Ⅸ因子缺乏--血友病B 遗传性Ⅺ因子缺乏--血友病C 自幼有出血倾向,深部组织器官出血为特征。 内凝血途径时间延长。 治疗：替代疗法。 注意事项 血友病患者禁止使用的镇痛药及其别名：　　阿司匹林(乙酰水杨酸) 　　消炎痛(吲哚美辛)(氨糖美辛) 　　潘生丁(双嘧达莫)(双嘧哌胺醇)　　保泰松(磺吡酮,硫氧唑酮,苯磺唑酮,苯磺保泰松)　　炎痛喜康(吡罗昔康 安尔克)　　舒林酸片(枢力达片、奇诺力)　　　　 血友病患者允许使用的镇痛药及其别名：　　扑热息痛(乙酰氨基酚、退热净,百服宁、必理通、泰诺、扑热息痛、醋氨酚)　　芬必得(布洛芬缓释胶囊) 凡是药品说明上注有：“抑制血小板聚集”或“防止血栓形成”的字样，均属血友病患者禁止用药。 王振义主编 《血栓与止血 基础理论与临床》 Willianms Hematology. 美国血液学协会网址( ASH) 2. VWF 参与血小板聚集 血小板粘附性减低 小 结 参考书 VWF的作用 1. VWF对Ⅷ因子有保护作用 * Ⅻa Ⅺa Ⅸa+ Ⅷ,PF3 ,Ca2+ Ⅹa+ Ⅴ,PF3 ,Ca2+ 纤维蛋白原 (Ⅰ) 纤维蛋白 (Ⅰa) 凝血酶原 (Ⅱ) 凝血酶 (Ⅱa) 外凝途径 凝 血 过 程 Ⅲ Ⅶa Ca2+ Ⅻa Ⅺa Ⅸa Ⅷ,PF3 ,Ca2+ Ⅲ Ⅶa Ca2+ Ⅹa Ⅴ,PF3 ,Ca2+ 凝血酶原 (Ⅱ) 凝血酶 (Ⅱa) 纤维蛋白原 (Ⅰ) 纤维蛋白 (Ⅰa) A P T T 凝 血 活 酶 生 成 期 P T 血友病的定义 是一组遗传性凝血因子缺乏致凝血活酶形成障碍所引起的出血性疾病 特点: 终身具有自发出血或创伤后出血 APTT延长 血友病的分类 遗传性Ⅷ因子缺乏--血友病甲 发病情况及构成比 构成比: 一、病因和发病机理 遗传方式 mRNA protein 转录 翻译 发病机理 自 我 复 制 Ⅷ:C 发病机理 遗传方式 X*Y XY X*X XX X* Y Y Y XY X* X* X X X X XX 遗传方式 二、临床表现 遗传性 自幼有出血倾向 凝血障碍 深部组织器官出血为特征 遗传性凝血障碍所致的出血性疾病 自幼即有出血倾向 颅内出血为致死的重要原因 临床表现 Ⅻa Ⅺa Ⅸa Ⅷ,PF3 ,Ca2+ Ⅲ Ⅶa Ca2+ Ⅹa Ⅴ,PF3 ,Ca2+ 凝血酶原 (Ⅱ) 凝血酶 (Ⅱa) 纤维蛋白原 (Ⅰ) 纤维蛋白 (Ⅰa) 凝 血 过 程 旁路 外凝途径 三、临床分型 重 型 1 自发出血严重 中 型 1-5 创伤后出血严重 轻 型 5-25 拔牙、手术后出血 亚临床型 25-50 重伤、手术后出血 类 型 Ⅷ:C% 临床表现 四、实验室检查 内凝血途径障碍 实验室检查 内凝血途径时间延长 APTT延长 内凝血途径障碍 凝血因子缺陷 三种血友病鉴别 血友病甲 血友病乙 血友病丙 患者全血 异常 异常 异常 患者全血 + 纠正 不纠正 纠正 吸附血浆 患者全血 + 不纠正 纠正 纠正 正常血清 五、诊断及鉴别诊断 凝血因子凝血活性水平减低 Ⅷ:C 凝血因子抗原减少或正常 Ⅷ:Ag APTT延长 诊断依据 遗传性出血性疾病 内凝血途径障碍 凝血因子缺陷 鉴别诊断 鉴别要点:内外凝血途径均异常