卟啉病（PPT X页）课件.pptVIP

卟 啉 病 (Porphyria) 一.概述 卟啉病是先天或后天性卟啉代谢紊乱引起的一类疾病。临床表现主要有腹部症状、神经精神症状和皮肤损害三大类。 二.血红素生物合成途径 合成部位：骨髓和肝脏 血红素生物合成途径：8种不同的酶参与8步合成步骤,第1个酶和最后3个酶存在于线粒体中,而中间步骤中的酶存在于胞液中。 * * 卟啉是血红素生物合成中的所生成的中间产物，因卟啉最终与一分子亚铁结合成血红素，因此血红素又称为铁卟啉化合物。 血红素为组成体内血红蛋白、肌红蛋白以及细胞色素、过氧化物酶等的成分。如：血红蛋白＝珠蛋白＋血红素。 δ-氨基-r-酮戊酸 卟啉病分类 急性间歇型卟啉病(AIP)，也叫瑞典型 迟发性皮肤型卟啉病(PCT)，也叫红细胞生成素性 混合型，也叫南非型 遗传性粪卟啉型 急性间歇型和混合型有神经系统表现，这两型的代谢缺陷部位在肝脏，故称为肝病型。 急性间歇性卟啉病（Acute Intermittent Porhyria） AIP 由于PBG脱氨酶活性缺乏所致的常染色体遗传病,在多数国家是常见的急性卟啉病。 　　 急性间歇性卟啉病(AIP)的所有组织中PBG脱氨酶活性大约为正常的一半。 多数有此遗传异常的个体从不发病,称为AIP携带者，或潜伏型。 发病率 所有种族都可患AIP,但北欧更多见.精神病人群的发病率会增高。本病在青春期后才有临床症状,且女性较男性更常见。但成年中后期第一次发生的急性多发性神经病不可能是卟啉性神经症。 促发因素 低热量低碳水化合物饮食,大量饮酒,感染、过度疲劳、精神刺激等；巴比妥酸盐及其他抗癫痫药,磺胺药、雌激素等　　 症状和体征 发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长,是由于对神经系统作用,皮肤不受影响. 腹痛最常见,其严重程度可被误诊为急腹症. 恶心,呕吐,便秘和腹泻.麻痹性肠梗阻 尿潴留,尿失禁,排尿困难和尿频. 心动过缓或过速,高血压 运动神经病变 a.对称性的双下肢或双上肢的无力，几天内迅速延伸到躯干和四肢。 b.严重病例可累及颅神经和呼吸肌。 c. 腱反射消失或明显减退。有些患者可出现膝反射消失而踝反射存在 感觉神经病变（少见） a.有时可出现手套、袜子或条索样感觉障碍。 b.感觉障碍可延伸到躯干 其他中枢神经系统症状： 谵妄、意识模糊、惊厥、视野缺损、偏瘫、失语和其它局灶性症状，也可波及脑干 CSF：Pro正常或轻度偏高 病程：变异性大 诊断 症状＋ 实验室检查 病情发作时血、尿ALA、PBG明显增高。 尿PGB正常参考值0~4mg/d (0~17.7μmol/d) 尿ALA正常参考值0~7mg/d(0~53.4μmol/d). 尿液放置后变成暗色，为胆色素原氧化成胆色素之故。 发作时尿PGB可达50~200mg/d(221~884μmol/d), ALA可达20~100mg/d(145.2~726.2μmol/d)。 而病情发作期间检测结果正常可排除急性卟啉病