唐氏综合症课件.pptVIP

唐氏综合症的产前筛查 唐氏综合症的产前筛查 Prenatal Screening for Down’s Syndrome 唐氏症的发现 1866年 英国爵士 Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lcjeune证实此病是G组增加了一个额外的21号染色体。 1966年 Steele Breg证实多出来的21号常染色体 什么是染色体病？(Chromosomal Aberration Syndrome) 由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。可分为染色体数目异常和结构异常染色体病 ；人类染色体有46条（即23对），其中22对为常染色体，1 对为性染色体，所以又分为常染色体病和性染色体病  染色体图 染色体畸变(单体、三体、部分单体、部分三体) 什么是唐氏综合症？ 临床表现 明显智力障碍是本症最严重和最突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大 该病目前无有效的治疗方法，其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/600～1/700，我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。 唐氏症的寿命 智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 寿命通常取决与有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力 为什么要筛查唐氏症 为什么要筛查唐氏症 唐氏症儿的出生率 哪些孕妇需进行产前筛查 至预产期母亲年龄≥35岁； 夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者； 孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者； 疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病； 过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇； 产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇 如何筛查唐氏症儿 唐氏症筛查的历史 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右 1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中?-hCG比正常孕妇高 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案(Triple Test) 唐氏症筛查时间 在怀孕15—20周，其中在15—18周时最佳 母亲状态对筛查的影响 母亲状态对筛查的影响 末次月经（LMP）：以末次月经第一天来计算是常用的方法之一； B超(B超下的双顶径BPD)：当孕周≥14周，末次月经日期不肯定或末次月经所记妊娠周数与临床医生检查结果不符时，推荐用B超下的BPD来确定孕周.在妊娠的这个时期，B超下BPD决定孕周准确性在10天以内，与LMP决定的孕周相比，提高了母血清筛查的敏感性，降低了假阳性的数目。因为，一般来讲，脊柱裂病例的BPD较正常胎儿小2周，用BPD调整后的孕周，改进了用母血清AFP筛查脊柱裂的敏感性。不推荐用B超测量的股骨或弘骨长度来估计胎龄，因为唐氏综合征时，这些长骨可能变短。 　　 当被检测孕妇的血清标记物（AFP、β-HCG）数值异常时（过高或过低），应特别注意孕周的确定是否准确。建议应采用B超确定孕周，排除由此引起的误差。 母亲状态对筛查的影响 唐氏综合症母血中AFP、?-hCG、uE3的变化 0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM) 唐氏综合征的产前筛查 在孕早期（孕7-13周），唐氏综合征胎儿孕妇血清中妊娠相关蛋白 (PAPP-A)呈下降趋势，β－绒毛膜促性腺激素（Free-β- HCG/β- HCG）呈升高趋势。检测孕妇血清中的妊娠相关蛋白 (PAPP-A) 和β－绒毛膜促性腺激素（Free-β- HCG/β- HCG）的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性纠正分析，得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为62%-80%。 在孕中期（孕14～21周），唐氏综合征胎儿孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）降低, β- HCG升高。检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）和β－绒毛膜促性腺激素（F-β-HCG /β-HCG）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性纠正分析，得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为67%～83%