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成骨不全症 概述脆骨病，医学名称为成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI），也被称为“/sowiki/%E7%8E%BB%E7%92%83?prd=content_doc_search玻璃娃娃”或是“瓷娃娃”症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝/wiki/%E5%B7%A9%E8%86%9C巩膜、/wiki/%E8%80%B3%E8%81%8B耳聋、关节松弛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有/wiki/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。蓝巩膜的传递为?100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。成骨不全症的发生机率为万分之一以下，被列为罕见疾病。本病无特殊疗法。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。 病理生理 I型胶原基因突变导致I型胶原合成下降或质量下降，而I型胶原是骨或其他结缔组织的蛋白“脚手架”。OI主要缺陷是结缔组织成分发育障碍，表现为骨、巩膜、韧带、甚至主动脉瓣等胶原纤维发育不良。骨骼改变主要是成骨细胞减少，活力降低，骨组织生成不良。导致患儿软骨及骨膜下成骨障碍，骨小梁纤细而分散，骨皮质菲薄，故易发生骨折。骨骺软骨的增殖及成熟均正常。血清钙、磷水平正常，但各型碱性磷酸酶水平增高。分型成骨不全症有许多分类方法：根据第1次发生/sowiki/%E9%AA%A8%E6%8A%98?prd=content_doc_search骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型；根据病情轻重分为3型；Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类应用最为广泛。根据病情分型1、胎儿型：病情严重，常见/sowiki/%E9%A2%85%E9%AA%A8?prd=content_doc_search颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。?2、婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色/sowiki/%E5%B7%A9%E8%86%9C?prd=content_doc_search巩膜及/sowiki/%E9%9F%A7%E5%B8%A6?prd=content_doc_search韧带松弛多见。?/doc/%E8%84%86%E9%AA%A8%E7%97%85/a2_01_51_01300000432220133051517027765_jpg.html?prd=citiao_tuce_zhengwen 成骨不全症3、少年型（迟发型）：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成/sowiki/%E8%80%B3%E8%81%8B?prd=content_doc_search耳聋。Sillence分型?根据遗传方式及临床表现分为：Ⅰ型：常染色体/sowiki/%E6%98%BE%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0?prd=content_doc_search显性遗传，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜。其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。?Ⅱ型：/sowiki/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93?prd=content_doc_search常染色体隐性遗传，可在/sowiki/%E5%9B%B4%E4%BA%A7%E6%9C%9F?prd=content_doc_search围产期死亡，存活者表现为深/sowiki/%E8%93%9D%E8%89%B2%E5%B7%A9%E8%86%9C?prd=content_doc_search蓝色巩膜、股骨畸形和/sowiki/%E4%B8%B2%E7%8F%A0%E8%82%8B?prd=content_doc_search串珠肋。?Ⅲ型：常染色体/sowiki/%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0?prd=content_doc_search隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。?Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。临床表现1、骨脆性增加。轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。脆骨病,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。2、