李新立心肌淀粉样变的诊断为何困难（湖南省年会14322）课件.pptVIP

临床表现 肾脏 消化道（肝） 外周神经组织 自主神经系统 血液系统 年龄多40岁以后，病变累及多脏器，肾脏及消化道常见，尿常规出现蛋白及24小时尿蛋白定量 BNP或NT-proBNP明显增高 血清特异性游离轻链、血尿L轻链、K轻链异常 蛋白电泳呈现单峰或多峰表现 血液系统 骨髓穿刺和骨髓活检是必检的项目 确定疾病分型 指导治疗方案的制定 心脏磁共振：延迟增强直观心脏浸润范围 新的检查手段和方法是重要的武器 心衰患者需要完善的检查中国心力衰竭诊断和治疗指南2014 中华心血管病杂志.2014.42(2):98-121 常规检查—必做 特殊检查—选择 心衰患者对照无类似改变 多部位取样 多次采集病理数据 刚果红染色，偏振光镜提高诊断的阳性率 有条件直接心肌活检 病理是确诊的依据！ 腓肠神经活检 多学科合作临床结合实验室基础研究有待突破 （2012.8-至今 13例，多发性骨髓瘤5例。2009至今20余例） 影响预后的因素 存在心力衰竭表现或出现晕厥 Troponins 和 NT pro–BNP增高 出现复杂的室性心律失常（心电监护或动态心电图） 低收缩压 肺动脉高压 讨论 Pennell，et al. JACC:CARDIOVASCULAR IMAGING, 2009:2(12):1378 –80 谢 谢！ UCG了解心脏的结果及功能及心衰的严重程度；ECG、血及胸片为传统常规做。另外强调--。选择性的检查是如怀疑冠心病--- * 限制性心肌病的诊断为何困难？ 南京医科大学第一附院心内科 李新立教授 定义及特征 单侧或双侧心室充盈受限和舒张容量下降，心室壁厚度正常或接近正常 心室舒张功能发生障碍，伴有不等程度的收缩功能障碍 心室腔缩小，充盈受限；心室顺应性降低，心排减小 临床表现 心室功能障碍表现 右室或双室病变者常以右心衰为主，临床表现酷似缩窄性心包炎。左室病变者，出现明显的呼吸困难等及心绞痛。 颈静脉怒张、Kussmaul征、奇脉。心界正常或轻度扩大，第一心音低钝，第二心音正常或亢进，可闻及奔马律和收缩期杂音 合并症 心力衰竭 心律失常 较常见有窦性心动过速、房扑、房颤、右束支传导阳滞和期前收缩等。 动脉栓塞 心包积液 肺循环和体循环瘀血及静脉压力升高 长期营养不良，伴低蛋白血症。 预 后 顾某某， 男性，48岁 胸闷气促半年 ，加重半月。当地人民医院治疗（具体不详）后缓解，半月前患者咳嗽咳痰后再次出现加重，夜间需高枕卧位伴阵发性呼吸困难，端坐后能缓解，每晚发作4-5次，到当地人民医院住院拟“扩张型心肌病”治疗后效果欠佳，收住院。 既往史：既往“糖尿病”病史六年，口服二甲双胍治疗，血糖控制可。无“肝炎、结核”等传染病史，否认“高血压病”病史。既往行疝气手术（具体不详）。无输血史，无药物及食物过敏史。 个人史：原籍出生并长大，无长期外地居留史，无血吸虫病区疫水接触史，无放射性物质及毒物接触史。既往抽烟史，每天一包，戒烟一年，既往每天饮酒四两，已戒三年。育有一子，体健。 T 36.5 ℃ P 72 次/分 R 16 次/分 Bp 100 / 70 mmHg 颈静脉充盈 两肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音 心脏相对浊音界向左扩大，心率72次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音 腹软，移动性浊音阴性，双下肢无浮肿 NT-proBNP 4110 cTnT 0.15 HbA1c 7.6 尿蛋白 + 血KLC K轻链 2.54 正常 血LLG L轻链 1.7 正常 尿kapU K轻链 19 （0-7.1） 尿lamU L轻链 41.5（0-3.9） 诊断？ 限制性心肌病？ 肥厚型心肌病？ 糖尿病心肌病？ 酒精性心肌病？ 限制性心肌病，我们究竟了解多少？ 心肌淀粉样变 定义 器官和组织细胞外淀粉样纤维沉积为特征的一组疾病。 由过度生成或突变的前体蛋白，经反向平行的β片层折叠形成蛋白质聚集体，难溶于水且较僵硬，镜下少分支，直径7-10纳米。 已发现至少27种淀粉样前体蛋白，均具有不同的氨基序列、结构及功能，其中9个累及心脏 Guan J, et al.Am J Physiol?Heart?Circ Physiol. 2012 ;302:H544-52 Guan J, et al.Am J Physiol?Heart?Circ Physiol. 2012 ;302:H544-52 命名 2011年国际淀粉样变性学会命名委员会建议对淀粉样变的命名以大写A开头，后继以前体蛋白的缩写，如AL 型代表免疫球蛋白轻链沉积致淀粉样变性(amyloidogenic immunoglob