生长激素缺乏症课件_5.ppt

生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency，GHD  承德市中心医院儿科 王丽囡   袖珍女孩朱洁 浪漫婚礼 矮身材指身高低于同性别、同年龄的正常人群平均身高两个标准差着（ - 2SD ） 或低于第 3百分位数 生长速度不足，需引起警戒着 ＜2岁儿童 ＜7cm/ 年 4.5岁至青春期儿童＜5cm/ 年 青春期儿童 ＜6cm/ 年 一、生长激素缺乏症定义： 由于垂体或下丘脑缺陷，垂体生长激素（GH）分泌不足，导致患儿生长缓慢，身材均匀性矮小的症状，患儿身高在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于2个标准差。 二、生长激素合成、分泌和功能 1、结构：含有191个氨基酸残基的单链，由两个二硫键连接的蛋白质。 2、分子量：22KD 3、分泌：垂体前叶(腺垂体)生长素细胞分泌,是腺垂 体中含量最多的激素,约占腺垂体激素的50% 。 4、受下丘脑分泌GHRH、SRIH调节。 5、呈脉冲式分泌 GH 呈脉冲式释放,昼夜波动大，深 睡一 小时后进入高峰，晚上10时至凌晨1时为分泌的高峰期 生长激素的作用： 1.促生长效应：组织细胞增大、增殖，骨骼、肌肉、器官生长发育 2.促代谢效应：促合成代谢 蛋白质合成，AA摄取；促糖原分解；促脂肪组织分解。 3.促骨骼软骨细胞增殖合成胶原基质 四、身高发育的影响因素 1.种族、家族、青春期发育的早晚，人的身高70-80%取决于遗传因素 2.母亲孕期营养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、畸形（子宫、胎盘情况）、药物、X-线、烟酒 3.适当的量与比例使生长潜力充分发挥作用 4.疾病：急性病体重下降，慢性病影响身高体重 5.激素：生长激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、性激素等 6.生活环境：居住条件：阳光、空气、水 7.生活条件：文化教养、运动、医疗保健 （一）特发性(原发性)：垂体、下丘脑五明显病灶 下丘脑功能缺陷原因多见 遗传性： GH-1基因(单纯性GHD) Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：原发性GH不敏感 Pygmy（非洲俾格米人）: IGF受体缺陷 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND） 五、GHD病因 （一）特发性(原发性)：垂体、下丘脑五明显病灶 下丘脑功能缺陷原因多见 遗传性 GH-1基因(单纯性GHD) Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：原发性GH不敏感 Pygmy（非洲俾格米人）: IGF受体缺陷 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND） 1、2岁左右发现，生长速率4cm/y， 身高低于-2SD 男:女＝3:1 2、出生可有难产史、窒息史 3、面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多 4、骨龄落后，出牙延迟 5、青春期发育延缓，智能发育正常 6、可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎 7、肿瘤者有头痛、视力障碍等 生长激素检测 Laboratory diagnosis GH provocative test ： L-dopa：10mg/kg p.o Clonidine：4ug/kg p.o Arginine：0.5g/kg iv Insulin：0.05-0.1U/kg iv 用药前、后30、60、90min抽血测GH 判断：任意二种试验测得GH peak 5~10?g/L为GHD IGF-I及IGFBP3测定 24hGH分泌谱测定：GHND诊断 GHRH激发试验 鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD 甲状腺功能测定 选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素 是否合并其他垂体激素缺乏 Imaging examination： 左手＋腕骨正位摄片：骨龄 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙