神经纤维瘤病课件_6.ppt

蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出 虹膜错构瘤（Lisch结节） 治疗 手术治疗 数量多，散在分布，发展慢，加上常累及深部组织，因此不可能靠外科手术切除来清除神经纤维瘤病的全部小病灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能障碍趋势或有恶变者，一般主张外科切除。 非手术治疗 对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采用激光选择性光热作用治疗或化学剥脱治疗或采取皮肤削磨，可取得一定疗效。 化疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖） 预后 本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10年或更长。 且恶变多发生在腹腔、胸腔等位置深，难以根治的部位； 颈部或四肢较大的神经干的肿瘤亦容易发生恶变，一般多恶变为恶性周围性神经鞘瘤。 神经纤维瘤如突然出现生长迅速或出现明显疼痛应及时活检。 于正常人群相比，在40岁以后，NF1患者群的存活率较低。 神经纤维瘤病II型 也称为中枢型神经纤维瘤病或双侧听神经瘤病，发病率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000 发生年龄较大，常见于20 ~40岁 由于存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失， NF-2型患者皮肤病损表现不明显且不具有特异性，所以NF-2型在初诊时较迟。 可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神经的神经鞘瘤等。 诊断标准 采用美国NIH诊断标准，患者存在下述2项中之1项可诊断为神经纤维瘤病II型。 （1）CT扫描或MRI显示双侧听神经肿物（无需组织学依据）； （2）直系亲属患神经纤维瘤病II型，伴有单侧听神经肿物或具有下列5项中之2项：神经纤维瘤 、脑膜瘤、胶质瘤 、神经鞘瘤 、青少年性晶状体混浊 影像表现 （1）双侧听神经瘤； （2）其他颅神经瘤 如：双侧三叉神经瘤、双侧副神经瘤； （3）脑膜瘤； （4）脊柱及脊髓表现（髓内室管膜瘤，多发脊膜瘤，椎间孔扩大等） 双侧听神经瘤:大多数听神经瘤表现为以内听道为中心占位病变，与岩骨呈锐角，其边界清楚。 CT表现密度较均匀，可伴有囊变出血，钙化少见，增强后实质部分明显强化，骨窗可见内听道扩大或正常; MRI表现为T1 WI低、等信号，T2 WI稍高信号，病灶内出现囊变出血信号可不均匀，增强后强化明显。小听神经瘤仅依靠平扫很容易漏诊，应常规MRI增强扫描，表现为听神经束增粗，明显强化。 NF2 NF2 神经纤维瘤病-II型（图） 多发脑膜瘤：可发生于颅内任何位置，大多余硬模呈宽基底相连，也可发生在脑室内，T1、T2表现余脑实质等信号的信号强度，若不做增强容易漏掉。增强明显强化，伴脑膜尾征。 双侧听神经瘤，多发脑膜瘤 多发脊膜瘤 治疗 1.手术治疗： 2.放射治疗：放疗时对该类肿瘤有价值的微侵袭治疗方式，对绝大多数人而言，可以控制肿瘤生长，但需要付出听力损害的代价不过与疾病自然发展以及手术导致耳聋相比仍有较大优势。 3.基因治疗： 神经纤维瘤病分型 神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较 * * 男 45岁 349744 2008年 “T12～L1、L3、L5～S1”肿瘤切除术送检标本： “T12～L1、L3、L5～S1”神经纤维瘤病，多发性，多灶性区域钙化或骨化，部分区域细胞丰富； 冰对及冰冻剩余组织病变同上； “T12肿瘤上切”（－）。 免疫组化结果：S100+++、NSE+、EMA±、Vim+++、CD34-、P53-。 2013 （颈部包块）：孤立性纤维性肿瘤，肿块最大径0.8cm，肿瘤浸润周围纤维脂肪结缔组织，标本切缘见肿瘤组织。 免疫组化：S100(－)、CD34(＋)、bcl－2(＋)、EMA(－)、Des(－)、Caldesmon(－)、P53(灶性＋)、KI67(约3％＋)。 Case1 * * 416256 男 63岁 右眼眼球突出，下睑轻度外翻，内眦部暴露少许结膜，于眼眶下方及内眦部可扪及质硬肿物，无明显压痛，肿物向球后延伸。双眼角膜透明，角膜后无色素沉着，巩膜无黄染，前房中深，房水清，虹膜形态色泽正常，双眼瞳孔等大等圆，直接、间接对光反射均正常存在，双眼晶状体不均匀混浊 南京市鼓楼医院CT示右眼眼眶占位，考虑血管瘤可能性大。 * * Case2 * * * * * * 眼部MR平扫示： 1、右侧泪腺区、球后脂肪间隙、颞部皮下及右侧上颌窦旁软组织内多发蔓状肿块影，海绵状血管瘤可能；其他待排？ 2、左侧颞叶内侧异常信号影，血管源性肿瘤？ 3、左侧桥小脑角区占位，皮样囊肿可能。 请结合临床并增强及MRA，以除外神经纤维瘤病。 * * * * Case3 * * 影像诊断： 右颈肩部多发占位，考虑神经纤维瘤病可能大。 病理诊断：穿刺活检 右颈肩部淋巴瘤。 * * * * Lisch结节：虹