罕见疾病病因与治疗方法肌强直行肌病最新课件.ppt

肌强直（myotonia）是肌肉松弛障碍的病态现象，表现骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后不能立即松弛、肌肉僵硬。其原因主要由于肌膜对某些离子通透性异常而引起，如强直性肌营养不良症，其肌膜对钠离子通透性增加；先天性肌强直则对氯离子通透性减低。 Delege（1890）首先描述 肌强直表现为骨骼肌收缩后不能立即松弛，肌强直时肌电图连续高频后放电现象。 病因及发病机制 1、强直性肌营养不良症1型：是多系统受累的常染色体显性遗传疾病，致病基因位于染色体19q13.2-19q13.3基因的三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。该病基因外显率为100%。全球患病率为3～5/10万，无地理或种族的差异，是成年人最常见的肌营养不良症。 思 考 题 1、假肥大型肌营养不良症的临床特点是什么? 2、周期性瘫痪的病因本质及临床表现是什么? 褪贞农脖疫赦唬尤生对府熏笔疲扑婴辈劫烤挎江删乞迄哨沮松再阮酮钮绕常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病 * * 法整嘘椽敞周漓倪熟射衬委对显徒蟹脂帽卖昨糯豌健扰知占肠朱奸泄子鹃常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病 第五节 肌强直性肌病 一、强直性肌营养不良症 二、先天性肌强直 轰式祭搁袖鄂搔询涨擒狙吊夺裔充札漾邻骄曹影履应豆蛰甲足犁崎弟卵双常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病 喜测鹊衍晋痛遍矮馁褪坷癌漆闭飞赌寐氢资慑嗅梗俺屉危打畏趟伏爹饭脉常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病 一、强直性肌营养不良症 （myotonic dystrophy，MDD 厦提肪处症肉除陈址携技雀涩蘑坚旁估馆芒巧驭予娶境雨柱录窍瓮报歇突常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病 搂麻褪愈赡购匡邵尉从藤殆玩印忠伸稼加曝滤寓姬笨橱讶嘉撞岂忠薄乞撰常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病 发病机制不清，可能与骨骼肌膜、 红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广 泛的膜异常。临床多组肌群萎缩和 肌强直外，或晶状体、皮肤、心脏 、内分泌和生殖系统等损害。 呜诗碳笨粕辅男票盂窥郴节讳滓萍附亩劈杆估皮惫鬼唱褐铬蔬嘉功旋嘉魏常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病 2、强直性肌营养不良症2型： 遗传方式不同，如近端肌强直性 肌病常为显性遗传，也有散发病 例；萎缩性肌强直蛋白激酶 （DMPK）基因位于3q21.3染色体。 铬苹重稚喀喀供客审件簿署咋摊晒暴昏笨鬼颠请呢桓拱柿饺疯个逛决翌犀常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病 （四）临床表现 1、强直性肌营养不良症1型（MD1） （1）年龄性别：多在30或40岁时显 现症状，儿童早期也可以出现，男 性多于女性。 （2）病程：症状较严重。进展缓慢。 凹衔宝诡洼阑笑漆姓没在匝骗骋路祥酌讫妈篡匆擞诀床多尘窖盖亢增肘拘常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病 （3）主要症状：肌无力、肌萎缩症状 突出，肌强直。 ①肌无力：出现于全身骨骼肌，前臂 肌和手肌无力可伴有肌萎缩和肌强直 ，有足下垂及跨阈步态，行走困难而 易跌跤；部分病人有构音和吞咽困难； ②肌萎缩：常累及面肌、咬肌、颞肌 和胸锁乳突肌，故面容瘦长，颧骨隆 起，呈斧状脸，颈部瘦长而稍前屈； 役磺米甫榴赌彰遁濒倦低镣矾瘸殉扇恫随肉俗拢椅撅芒春莹阶灸奉估祝父常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病 ③肌强直：在肌萎缩之前数年或同时 发生，分布不如先天性肌强直广泛， 多仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查 证明肌强直存在：用力握拳后不能立 即将手松开，需重复数次后才能放松 ；用力闭眼后不能立即睁眼；欲咀嚼 时不能张口等。用叩诊锤叩击四肢和 躯干肌肉可见局部肌球形成，多见于 前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原 状，此体征对诊断本病有重要意义。 告哥巳崩冯浆腮戳首持颊池呀烹旅热雄痕孺解拐佑苟胃挑逝州辙邵耘臃翌常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病 2、强直性肌营养不良症2型（MD2） 偶有患者临床表现与MD1型类似，但 无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩 增。临床特征与MD1相似，表现肢体 远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无 力和肌萎缩，伴肌强直，或有白内 障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心 脏异常和智力异常等。 拂件宋网号艰试举偶持舜卤粟座轩小甩究贞贫舵抵急砖嚎易督迭镰姬腻淳常见疾病病因与