肾上腺髓质增生症新图文课件.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 4. Clinical manifestation 肾上腺髓质增生症与嗜铬细胞瘤一样，由于不规则地大量分泌儿茶酚胺而不定期地出现典型地儿茶酚胺增多的一系列症状： 1阵发性高血压是典型的症状 病人可突然出现剧烈的头痛、心动过速、紧张焦虑，甚至有濒死感，面色苍白，大汗淋漓，恶心、头晕、视物模糊，到医院急诊发现高血压或在原有持续高血压的基础上再加剧。 发作可无明显诱因或大便、腹压增加、体位变化等诱因。发作可持续几分钟自动缓解，也有长达几小时不缓解的。发作严重者可并发脑出血、脑水肿，也可导致病人猝死。本人遇到一例发作时导致二尖瓣腱鞘断裂而导致急性左心衰，经心胸外科急诊手术脱离危险的病例。 2.代谢紊乱是伴随的状态： ①由于儿茶酚胺使糖原分解增加，胰岛素 分泌受到抑制，往往可伴随有糖代谢异常，血糖升高。 ②儿茶酚胺使脂肪分解加速，体重往往减轻，患者偏瘦。 ③儿茶酚胺使代谢加速，可有低热。 5.Diagnosis Differentiation Diagnosis 1髓质激素及其代谢产物测定 尿儿茶酚胺测定 正常值:NE 885nmol/24h(150μg/24h) E 273 nmol/24h（50μg/24h） *测定前应停用肾上腺素能兴奋剂或拮抗剂一周以上。停四环素，维生素B族等药物和避免食用胡萝卜、香蕉等水果。 ②尿中VMA测定 正常值：15-35μmol/24h (3-7mg/24h) 上述标本宜连续留取三天，多次测定，避免假阳性或假阴性。 对偶有发作或发作短暂的患者，宜留取发作后3小时的尿，计量，送检，以提高阳性的检出率。 ③血浆儿茶酚胺测定 在高血压发作期测定，诊断价值高。 正常值 100-500pg/ml 2药理实验 苄胺唑啉（Rigitine）阻滞试验 冷加压试验 作为药物激发试验的基础对比 激发试验 a.组织胺激发试验 b.胰高血糖素激发试验 3定位诊断： 对肾上腺髓质增生症的定位诊断应采用2mm薄层肾上腺区CT或MRI检查，强调薄层，十分关键。 Treatment 1手术：肾上腺髓质增生症用腹腔镜手术摘除是最佳选择。对增生、增大的一侧做全切。术后密切注意血压变化及对侧肾上腺的情况，必要时再切除另一侧的2/3。当然，必要时也可选择腰部切口或腹部切口，创伤面会大些。 2围术期处理： ①肾上腺素能阻滞剂 α受体阻滞剂：苯胺唑啉，苯苄胺控制 血压 β受体阻滞剂：心得安控制心率 ②钙离子通道阻滞剂 对血压特别高的，可联合钙离子通道阻滞剂硝苯吡啶，络活喜，拜新同等。 ③如双侧增生，做双侧手术时，术前应该使用糖皮质激素准备，术中应及时补充氢化可的松，术后也应替代。 ④补充血容量，十分重要。 肾上腺髓质增生的病人，平时因大量儿茶酚胺的作用，使血管处在收缩状态，血容量少。一旦切除，血管突然扩张，血容量相对扩大，回心血量及心输出量就减少。患者可发生严重的难以纠正的低血容量性休克，可危及生命。 ⑤麻醉：全麻或持续硬膜外麻醉。 麻醉前用药中，忌用阿托品类，以免抑制迷走神经，加快心率，诱发心率失常。 ⑥术前，术中及术后严密的血压调控，宜偏高一点，不宜低血压。注意血容量和氢化可的松的补充。 病因及发病机制方面的研究进展： 通过对实验动物的研究，特别是大鼠的研究，发现老龄化、多种糖类或多元醇类(如乳糖、木糖醇、山梨醇、甘露醇等)和多种药物(如利血平、尼古丁、VitD等)的长期应用都可引起肾上腺髓质增生，并普遍认为这些因素可直接或间接对下丘脑—垂体—肾上腺轴或自主神经系统产生作用，从而刺激嗜铬细胞增殖 。 一些非基因毒性药物能诱发鼠肾上腺髓质增生和嗜铬细胞瘤,这些药物是通过刺激嗜铬细胞增殖间接地发挥作用的。现已证实维生素D3 是这些药物中作用最强的。 RET基因突变与多发性内分泌腺瘤病2（MEN2）密切相关。且RET突变位点与MEN2的临床表现有良好的相关性。 MEN2分三个亚型：MEN2A最常见，主要表现为甲状腺髓样癌或甲状腺C细胞增生，嗜铬细胞瘤)或肾上腺髓质增生和甲状旁腺功能亢进。MEN2B发病率最低，通常较早就出现甲状腺髓样腺癌症状且伴有更为复杂的综合征,如嗜铬细胞瘤、黏膜神经瘤、胃肠道神经节瘤和骨骼畸形。家族性甲状腺髓样癌表现为家族中多个成员患甲状腺髓样癌，但无其它腺体受累。 原癌基因RET，位于10号染色体长臂